Бомбай феномен - какво е това?

Човешкото тяло е известен със своята уникалност. Поради различните мутации, се случи всеки ден в телата ни, ние ставаме индивидуално, тъй като някои признаци, че ние придобиват, са значително по-различни от тези на външните и вътрешните фактори на други хора. Що се отнася до това кръвна група.

Прието е да се разделят на 4 типа. Въпреки това, много рядко, но е установено, че лицето, което трябва да бъде един група на кръвта (поради генетичните характеристики на родителите), има много различни, специфични. Такъв парадокс се нарича "Бомбай феномен".

Какво е това?

Този термин се разбере генетична мутация. Това е изключително рядко - 1 случай на десет милиона души. Бомбай феномен е получил името си от индийския град Бомбай.

В Индия, там е селище, хората, от които е често срещано явление, "химерно" кръвна група. Това означава, че определянето на червените кръвни клетки антигени чрез стандартни методи резултат показва, например, втората група, но в действителност поради мутации в първо лице.

Това се дължи на образуването на човешки рецесивен ген двойки N. Обикновено, ако човек - хетерозиготни за този ген, знакът не се появи, рецесивен алел не може да изпълнява своята функция. Поради неправилна комбинация от хромозоми майки са оформени двойка рецесивни гени, и Bombay явление възниква.

Как тогава е неговото развитие?

История на явлението

Подобно явление е описано в много медицински списания, но почти до средата на 20-ти век, никой не е имал представа защо това се случва.

Този парадокс е открит в Индия през 1952. Лекарят, който провежда изследването, отбелязва, че родителите малко кръв (баща му е първата, и майка му - вторият), и имаше трето дете роди.

Заинтригуван от това явление, лекарят е в състояние да определи, че тялото на баща му е бил в състояние по някакъв начин да мутират, което прави възможно да се смята, че има наличие на първата група. Излишно е модификация се дължи на липсата на ензима да синтезира протеин от интерес, което ще помогне да се определи подходящ антиген. Въпреки това, времето не е ензим, тогава групата не може да бъде оценен правилно.

Феноменът на представителите на Европейския състезанието е доста рядко. Малко по-често, можете да намерите на медиите "Бомбай кръв" в Индия.

Теория за произхода на кръвта Бомбай

Една от основните теории на появата на уникална група от кръв е хромозомна мутация. Например, човек с четвъртия кръвна група е възможно рекомбинация на алели на хромозоми. Това означава, че по време на образуването на гамети гените, отговорни за наследството на кръвни групи, могат да се движат по следния начин: гени А и В ще бъде в гамети (последващо лице може да се получи всяка група с изключение на първата), а другата гамети не ще носи гените, отговорни за кръвна група , В такъв случай е възможно наследяване гамети без антигени.

Единствената пречка за разпространението му е фактът, че много от тези гамети умре, без дори участие в ембриогенезата. Въпреки това, може би, някои оцеляват, и че следователно подпомага образуването на кръвта Бомбай.

Възможна нарушение на гена и разпределението на етапа на зиготата или ембриона (в резултат на нарушения на храненето на майката или прекомерна употреба на алкохол).

Механизмът на развитие на това състояние

Както беше казано, че всичко зависи от гените.

човешкото генотип (набора от всички свои гени) е в пряка зависимост от родителя, или по-точно, какви симптоми са преминали от родителите на децата.

Ако се вгледате по-дълбоко в състава на антигени, тя може да се види, че кръвната група е наследен от двамата родители. Например, ако един от тях на първо място, а другата - на втория, детето ще има само една от тези групи. Ако развитието на Бомбай явление, всичко се случва малко по-различно:

• Вторият кръв контролирано гена и отговорен за синтеза на специфичен антиген - А. Първият, или нула, няма специфични гени.
• Синтез и поради действието на хромозома регион антиген Н отговорен за диференциация.
• Ако има повреда в системата на региона на ДНК, антигените не може правилно диференцират, заради това, което детето може да придобие от майка антиген А, а вторият да се определи алел няма да бъде в състояние да генотип двойка (условно го нарича NN). Това действие потиска рецесивен част пара А, при което детето е първата група.

Ако всичко се обобщи, се оказва, че основният процес за определяне Бомбай феномен - рецесивен epistasis.

не-алелен взаимодействие

Както беше споменато, на основата на това явление се крие Bombay nonallelic генни взаимодействия - epistasis. Този тип наследство се различава с това, че един ген подтиска действието на друг, дори ако по-голямата алел е доминиращ.

Генетичната основа на факта, че този феномен се развива Бомбай - epistasis. Особеността на този вид наследство е рецесивен ген епистатичните, че е по-силна от тази на ипостасното, но определяне на кръвната група. Следователно инхибитор ген, който произвежда потискане не е в състояние да образуват всяка черта. Поради това, детето се ражда с "не" кръвна група.

Такова взаимодействие е генетични, така че е възможно да се идентифицира присъствието на рецесивен алел от един родител. Засяга развитието на такава кръвна група, но още повече, че не е възможно да го промените. Затова тези, които имат Бомбай феномен на ежедневието схема живот диктува определени правила, като отбелязва, че тези хора могат да живеят нормален живот, а не да се страхуват за здравето си.

Особено на живота на хората с тази мутация

Като цяло, хората-носители Бомбай кръв е по-различно от обичайните. Въпреки това, възникват проблеми, когато е необходимо преливане (тежка операция, злополука или заболяване на кръвоносната система). С оглед на специфичния антигенен състав на тези хора, те не могат да налее още кръв освен Бомбай. Много често тези грешки се случват в екстремни ситуации, когато няма време да внимателно да се проучи анализа на червените кръвни клетки на пациента.

Тест показват, например, една втора група. Когато кръвопреливане на пациент в тази група може да се развие интраваскуларна хемолиза, което води до смърт. Това е така, защото на тази несъвместимост антигени от нуждите на пациентите само кръвта Бомбай, винаги с едни и същи маймуни, които я имат.

Тези хора имат 18 години, за да се запази собствената си кръв, че тогава беше, че на почивката в случай на нужда. Други характеристики на същите в тялото на тези хора не са. По този начин, можем да кажем, че явлението Бомбай - за "начин на живот", а не заболяване. За да живее с него, колкото е възможно, трябва да се забравя тяхната "уникалност" само.

Проблеми с бащинството

Бомбай явление - за "буря от брака." Основният проблем се крие във факта, че определянето на бащинство, без специални изследвания, че е невъзможно да се докаже съществуването на това явление.

Ако изведнъж някой е решил да се изясни връзката, а след това не забравяйте да го уведоми, че е възможно съществуването на такава мутация. Тестът за генетична среща в такъв случай трябва да се удължи допълнително, с изследването на антигенен състав на кръвта и червените кръвни клетки. В противен случай, майката на детето рискува да бъде сама, без съпруг.

Това явление може да се окаже само с помощта на генетични тестове и определяне на типа наследство кръвна група. Проучването е доста скъпо и не работи в момента широко използване. Ето защо, когато се роди дете с различна кръвна група трябва да се подозира Бомбай явление веднага. Не е лесна задача, защото те знаят за него е въпрос на десетки хора.

Bombay кръв и честота в момента

Както споменахме, хората с Бомбай кръв са рядкост. В бялата раса, този тип кръв на практика не се случва; Индусите като тази кръв е по-често (средно европейците честота на тази кръв - един случай на 10 милиона души). Има теория, че това явление се развива в сила на националните и религиозни особености на индусите.

Всеки знае, че в Индия кравата е свещено животно и месо не може да се яде. Може би се дължи на факта, че говеждото месо съдържа определени антигени, които могат да доведат до промени в генетичния код, често се появява кръвта Бомбай. Много европейци ядат говеждо месо, което е предпоставка за появата на теорията на потискане на антиген рецесивен ген епистатичните.

Може би повлиян от климатичните условия, обаче, тази теория в момента се проучва, така доказателства за неговото оправдание не.

Значимостта на кръвта Bombay

За съжаление, за Бомбай кръв сега чух няколко. Този феномен е известен само на хематолози и учени, работещи в областта на генното инженерство. те само знаят за Бомбай феномен, че това е, как тя се проявява, и трябва да бъдат взети предвид при определяне. Въпреки това, досега не разкрива точната причина за това явление.

Ако се гледа от гледна точка на еволюцията, кръвта Бомбай е неблагоприятен фактор. Много хора, за да оцелеят, понякога изискват преливания или замяна. При наличие на кръв трудността Бомбай се крие в невъзможността си да замени вид кръв. Поради това, често се развиват с фатален изход в такива хора.

Ако се вгледате в другата страна на проблема, че е възможно кръвта Бомбай е по-рафинирано от кръвта на антиген стандартен състав. Свойствата му не са напълно изяснени, така че ние не можем да кажем какво е феноменът на Бомбай - проклятие или подарък.