Синдром Aicardi: описание, диагностика, разпространение.

Aicardi синдром - рядко наследствено заболяване, което се проявява липса на мазолестото тяло, на епилептични припадъци и промените в дъното на стомаха. В допълнение, пациентите са забавили умственото и физическото развитие и нарушаване на структурата на лицевите кости на черепа.

история

През 60-те години на френски невролог ХХ век Жан Aykardi описан десетки случаи на това заболяване. Има по-ранните препратки към тях в медицинската литература, но след това те са били по-нататък прояви на вродени инфекции. Седем години след първата публикация на медицинската общност въведе нова нозологична единица - синдром Aicardi.

Но изследването на болестта продължава, броят на симптомите и дори се разширява, нови клонове се появили. Например, Aicardi-Hauterivian синдром, който проявява енцефалопатия с базалните ганглии калцификация и левкодистрофия.

преобладаване

Тъй като си официално признание синдром Aicardi невролози изпълнени около петстотин пъти. Повечето пациенти са живели в Япония и други азиатски страни. Според швейцарски изследователи, честотата на заболяване - 15 случая на сто хиляди деца. За съжаление, статистиката е вероятно да се подценява степента на даване, тъй като по-голямата част от пациентите остават неизследвани.

Заболяването се развива в момичета. И лекарите смятат, че това е причината за повечето случаи на забавяне на психофизиологичното развитие и инфантилни спазми.

генетика

синдром Aicardi - свързано с пола заболяване, дефектен ген е разположен на X хромозомата. Регистрираните три случая, в които момчетата със синдром на Клайнфелтер имат подобни симптоми. За деца от мъжки пол с нормален генотип XY болест е фатално.

Всички случаи на появата на тази болест са резултат от спорадични мутации. Това означава, че преди семейството пробанда не е намерена случаи на синдрома на Aicardi. Прехвърлянето на дефектен ген от майка на дъщеря е малко вероятно. Рискът, че второто дете ще се роди с това заболяване е много малък и е по-малко от един процент.

Ако приложим законите на Мендел, че двойката вече има един син с това заболяване, имате следните възможности:

• мъртво момче;
• здраво момиченце (33%);
• здравословен момче (33%);
• болно момиче (33%).

Причините за заболяването засега са неизвестни, научните изследвания е в ход.

патоанатомия

Учени и лекари използват различни методи, за да зададете синдром Aicardi. Снимка от магнитен резонанс - един от най-често срещаните, но да се разгледа цялата картина е възможно само при аутопсия. По време на проучването на мозъка може да открие множество нарушения на развитие на невралната тръба:

• пълно или частично отсъствие на мазолестото тяло;
• промените в положението на кората на главния мозък;
• ненормално положение на навивания;
• кисти с серозен съдържание.

Микроскопско изследване установи нередности в структурата на клетките на засегнатите райони. В фундуса също представя характерни промени като изтъняване на тъканта, намаляване на броя на кръвоносните съдове и пигмент, но конусите на растеж и пръти.

клиника

Как може да изглежда деца със синдром на Aicardi? Симптомите не са достатъчно конкретни в началото, тъй като децата, родени на термина, вагинални и изглеждат здрави. До три месеца бебетата се развиват никакви клинични симптоми, а след това има припадъци. Те са представени под формата на сериен retropulsivnyh симетрични клонични-тоник спазми на крайниците. В повечето случаи това е все още се присъединят инфантилни спазми на мускулите флексори. В редки случаи заболяването протича в дебюта на първия месец от живота. Пристъпи на епилепсия не е отрязано медикаменти.

В на неврологичния статус на тези деца, което представлява намаление на размерите на черепа, намален мускулен тонус, но това е едностранна рефлексите задръжки или, обратно, пареза и парализа. В допълнение, половината от пациентите имат скелетни аномалии: агенезия или отсъствие на вертебрални ребра. Това води до тежки промени сколиоза позата.

диагностика

В момента не съществуват надеждни тестове, които могат да спомогнат за определяне синдром Aicardi. Родителските генетична диагностика на сцената не е възможно, тъй като генът, отговорен за развитието на това заболяване все още не е разкрита.

Невролог може да назначи изследване, което ще определи специфичните симптоми. Те включват:

• инспекция;
• офталмоскопия;
• електроенцефалография;
• ядрено-магнитен резонанс;
• Рентгенови лъчи на гръбначния стълб.

Това ви позволява да се открие липсата на мазолестото тяло и нарушаването на симетрията на мозъчните полукълба, наличието на кисти.