Леш - синдром на Нихан: снимка на наследството, причините, симптомите, лечението

синдром на Lesch - Nyhan дължи на наследствени заболявания, които са свързани с метаболитни нарушения. Заболяването се проявява през първите месеци от живота. Това е опасно, защото то не е срещу конкретно лечение. Лечението само помага за стабилизиране на състоянието, но не и напълно да излекува детето, отстраняване на първопричините. Какви са характеристиките на това заболяване? Каква е вероятността от подобен синдром?

дефиниция

Сред редки заболявания на пурин метаболизъм секретират анормален Lesch - Nyhan. синдром се появява по-често при момчетата, като свързана с Х-хромозома. Това е свързано с дефицит на ензим, което доведе до обмен на пикочна киселина се разгражда, неговото количество се увеличава. Натрупването на това вещество е показано съседни и метаболитни неврологични прояви и които могат да се подозира заболяване. Странното поведение на бебето се нуждае от медицински преглед, който включва събиране и анализ на обща генетична проверка.

етиология

Какво е синдром на Леш причина - Нихан? Причините за това заболяване са вкоренени в генетични заболявания. Това означава, че развитието на патологията на присъствието на рецесивен ген на майчиния - пол-свързан дефекта. Подробна информация за този процес са описани по-долу. Наличието на този ген не винаги води до развитието на синдрома - вероятността е 25%. С цел да се направи оценка на риска от заболяване, се препоръчва извършване на медицински и генетична консултация.

генетично заболяване

Синдром на Леш - Нихан (рецесивен режим на наследяване, свързано с пола,) е тежко наследствено заболяване. Той е свързан с увреждане на гена HPRT на (хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза), който се намира върху Х-хромозомата - на дългата си ръка. При жените има две такива хромозоми и мъжете имат един, който е защо генетично заболяване е по-често при мъжете. Случаите на синдрома при жените е рядкост, а външния му вид могат да бъдат отнесени към X-инактивиране.

биохимични функции

Поради ензим разстройства проявява синдром на Lesch - Nyhan. Биохимия е недостатъчност на хипоксантин-гуанин. При нормални условия, този ензим съществува във всички клетки, но повечето от тях се намира в броя на невроните в мозъка. Генетично заболяване води до отсъствието му, в резултат на нарушен обмен хипоксантин. Това произвежда големи количества пикочна киселина, която се открива чрез анализи в урина и кръв. Ето защо пациенти имат симптоми на подагра.

Разполага с гръбначно-мозъчната течност. Това повишава нивото на хипоксантин, не пикочна киселина. Това причинява аномалии неврологични и пикочна киселина през кръвно-мозъчната бариера , за да не премине. Етиологията на поведенчески разстройства в момента не са инсталирани. Учените не го свързват с излишък от хипоксантин и пикочна киселина. Смята се, че хиперурикемия води до липса на допамин. Създадена свръхчувствителност D1-рецептори, намиращи се в стриатума неврони. Това може да доведе до повишаване на агресията.

клиничните прояви

Тъй като генетични нарушения, свързани как този синдром се проявява Леш - Нихан. Симптомите на болестта отразяват предимно увреждане на нервната система. Пациентите загрижено конвулсии, докато спазми вземете някои мускулни групи. giperkinezy също често, проявява потрепване на крайниците, в резултат на спонтанна увеличаване на мускулния тонус. Децата с този синдром изостават в физическо и психическо развитие: речта им е неясен, вероятно стартира късно ходене. Въздействието върху функцията на блуждаещия нерв води до повишаване на GAG рефлекс: изпразване на стомаха се случва без причина. В допълнение, често парализа и епилептични припадъци. Заболяването е свързано с метаболитни нарушения, като по този начин причинява специфични симптоми. На ден, обикновено, голямо количество урина, което е свързано с жажда постоянен и бъбречна патология. Пикочната киселина се натрупва в ушите, което води до образуването на така наречените тофи. В урината открити кристали пикочна киселина с оранжев цвят. Освен това, този процес участват стави, обикновено малък. Те се развиват възпаление - артрит.

поведение

Дали начина на живот и навиците на болестта на Леш - Нихан? Синдром на сериозно се промени поведението на пациента се дължи на ЦНС. Детето става много неспокоен, настроението му се променя непрекъснато. Особено внимание заслужава епизоди на агресия, която може да се появи без причина по всяко време. Тези деца имат тенденция към самонараняване, че в момента се прилага към ухапвания и драскотини. Смята се, характерен симптом на патологията. Дори и поддържане на пълна чувствителност към болка не спира пациенти. Те могат да вика от болка, но продължаваме да налагаме самонараняване.

диагностика

"Синдром на Леш - Нихан" The диагноза (снимки на пациентите са представени в статията) се основава на клиничен преглед и специални допълнителни изследователски методи. Предлага патология помощ три основни симптома. Обърнете внимание на мускулни нарушения конвулсивно характер, склонност към самонараняване и полиурия. Специална роля се играе от самата травма, която трябва да предупреди родителите. След идентифициране на симптомите на детето, изпратени за анализ на урина и кръв. Biochemistry ще определи нивото на пикочна киселина в тези биологични течности. Необходимо е също така да се направи генетичен преглед, който потвърди диагнозата. Той препоръча на бъбрек ултразвук, за да се открие патология в тях. След потвърждаване на болестта детето получава регистриран към невролог и ревматолог.

лечение

Фармакологични и нефармакологични методи, за да спомогне за коригиране на този синдром на Леш - Нихан. Лечението е насочено към предотвратяване на усложнения и подобрение. За да се намали риска от образуване на бъбречна недостатъчност трябва да се намали нивото на пикочна киселина, които достигат "Алопуринол". Препоръчително е да се използва "Диазепам", за да се успокои пациента и премахване на опитите да бъде причинена вреда на себе си. Можете също така да получите други успокоителни. Освен необходимостта да се поддържа контрол на поведението. Когато агресивни атаки да зададете "Рисперидон". Освен това трябва да се премахне стресови ситуации. Това ще помогне на пациента да се адаптират към околната среда и влиза в тесен контакт с други хора. Подкрепа за семействата е съществен фактор, който ще помогне за коригиране на поведението. Препоръчва се използване на пелени или меки ръкавици за защита от самонараняване. Ние често се прибягва до отстраняване на зъбите, за да се предотврати ухапвания. В момента, разработването на лекарство, като стоматологията, позволява използването на специални плочи, които са поставени върху зъбите, без да причинява дискомфорт за пациента.

усложнения

Подобно на повечето патологии, има усложнения и болест на Леш - Нихан. Синдромът може да доведе до последици, свързани с натрупване на пикочна киселина и хипоксантин. Тези нарушения съкратят живота и пречи на нормалното да се адаптират към обществото. Сред изразени нарушения - артрит и нефролитиаза.

Съвместно възпаление е свързан с утаяване на пикочна киселина. Касетъчните кристали има вредни ефекти върху хрущялната тъкан и околната среда. Обикновено засяга ставите на краката и ръцете. В областта на възпаление появи болезненост и зачервяване. синдром на болката се увеличава с движение.

Нефролитиаза (камъни в бъбреците или) могат да доведат до такива усложнения като пиелонефрит. Възпалителният процес включва бъбречното легенче. Инфекцията може да се разпространи или хематогенен urinogennym и чрез постигане на тъкани и интерстициум. Когато става в хронична фаза на възпаление предизвика необратими процеси склероза. развитието на болестта води до образуването на тежка бъбречна недостатъчност. Особено опасно е замяната на структурните елементи на съединителната тъкан на бъбреците, е необратимо нарушава функцията си - разпределението на ненужни вещества тялото.

Това са характеристики на патология Lesch - Nyhan. Синдромът е напълно нелечимо. Терапии, насочени към намаляване на клиничните симптоми и стабилизиране състояние. Важна роля в това играе на околната среда и условията на живот на пациентите.