Мутационният променливост и видове мутации

Терминът "мутация" идва от латинската дума "mutatio", което буквално означава - промяна или промяна. Мутационният вариабилност показва стабилни и очевидни модификации на генетичен материал, който се показва в наследствени черти. Това е първата връзка в образуването на верига и патогенеза на наследствени заболявания. Това явление е активно изучава през втората половина на 20 век, а сега все по-често можете да чуете, че мутациите променливост трябва да се изучава, както и на познаването и разбирането на този механизъм се превръща в ключ към преодоляването на проблемите на човечеството.

Съществуват няколко вида на мутации в клетките. Класифицирането им зависи от вида на самите клетки. Производствените мутации се появяват в зародишни клетки, герминативни клетки също съществуват. Всички промени са наследени и често се срещат в потомство клетки, поколения се прекарва няколко отклонения, които в крайна сметка да стане причина за заболяване.

Соматични мутации са безполови клетки. Тяхната особеност е, че те се появяват само за физическото лице, което се е явил. Т.е. промени не са наследени от други клетки, но само когато се разделят в едно тяло. Соматични мутационна изменчивост се проявява забележимо, когато тя започва в ранните етапи. Ако настъпи мутация в ранните етапи на раздробяване на зиготата, има по-големи клетъчни линии различни един от друг генотипове. Следователно, колкото по-дълго клетките ще носят мутацията, такива организми се наричат мозайка.

Нива на генетични структури

Мутационният изменчивост се проявява в генетичната структура, които се различават различни нива на организацията. Мутации могат да се появят в ген, хромозома и геном ниво. В зависимост от тази промяна и видовете мутации.

Генетични промени засягат ДНК структура, при което се променя на молекулярно ниво. Такива промени в някои случаи не се отразяват на жизнеспособността на протеина, т.е. функция не се променя. Но в други случаи може да е дефектна образование, което вече спира на протеина да изпълнява своята функция.

Мутация на хромозомно ниво вече да носи сериозна заплаха, тъй като те влияят на формирането на хромозомни болести. В резултат на този вариант е, промени в структурата на хромозомите, и вече има няколко гени, участващи. Поради това, тя може да се променя нормалния диплоиден набор, което от своя страна би могло да окаже влияние върху общия ДНК.

Геномни мутации, както хромозомата може да предизвика образуването на хромозомна болест. Примери за мутация на това ниво - анеуплоидия и полиплоидия. Това увеличение или намаление на броя на хромозомите, че за един човек по-вероятно да бъдат смъртоносни.

Генни мутации отнася тризомия, което означава наличието на три хомоложни хромозоми в кариотипа (увеличение размера) на. Такива деформацията води до образуването на Едуардс синдром и синдром на Даун. Монозомия означава наличието на само една от двете хомоложни хромозоми (намаление количество), почти елиминиране на нормалното развитие на ембриона.

Причината за тези явления са нарушения на различни етапи от развитието на половите клетки. Това се случва в резултат на забавянето Анафаза - хомоложни хромозоми по време на клетъчното делене ход към полюсите, а един от тях може да се справи. Налице е също така концепцията за "не-разединяване", когато хромозомите не може да бъде разделен на етапи на митозата или мейозата. Това води до проява на нарушения с различна тежест. Изследването на това явление ще помогне да се разкрият механизмите на, и най-вероятно ще направи възможно да се предскаже и да влияе на тези процеси.