Реакция на Гоше: причини и лечения

Реакция на Гоше - заболяване на генетичен характер, който се основава на липсата на ензим, участващ в метаболитните процеси на клетъчно ниво. С развитието на заболяването има образуване на патологични клетъчни концентрации в тъкани и органи.

Кратка история

Реакция на Гоше - какво е това? Заболяването е идентифициран през 1882, когато френски лекар Philippe Гоше Charles описано симптомите при пациенти с увеличен далак.

През 1924 г., лекарите са в състояние да синтезират мастни вещество със съдържанието на анормални клетки, което се образува представа за основен причинител на заболяването.

През 1965 г. експерти на американските Националния институт по здравеопазване показват, че образуването на нездравословни клетки се дължи на наследствена недостатъчност в организма ензим глюкоцереброзидаза. успешни резултати диагностика, предвидени в основата на разработването единствена терапия метод за замяна ензими. Новият подход на лечение не е възможно да се елиминират заболяването напълно, но даде възможност значително да се намали външния му вид.

Реакция социология Gaucher. Какво е това?

Социологическите проучвания показват, че населението от 100 000 души са по-малко от 1% от хората с патологичната наследственост, който причинява болестта. Няколко каза повишена честота сред еврейското население - имигранти от източноевропейския регион. Ето защо, се приема, че отговор на Гоше действа наследствено заболяване представена националност. В действителност, патологична проява на разпространението има същата честота като същото хемофилия и други заболявания, при които засегнати клетъчни лизозоми.

видове

Експертите посочват няколко вида на заболяването:

1. Без невропатия - най-често срещаният тип на заболяването, което повечето хора не проявяват симптоми. Ако силна отслабване на тялото е показано ускорен растеж на анормална тъкан. В същото време, най-нездравословни клетки не оказват влияние върху нервната система и мозъка.
2. С остри невропатични прояви - изключително рядък вид на заболяването. Характеризира се с появата на неврологични патологии в първите години от живота. Статистиката сочи, че без адекватна навременна диагноза и разработването на подходящи средства за лечение настъпва смърт преди навършване на две години.
3. С хронична невропатия - заболяване, изразено от бавния напредък на патологичните прояви, с наличието на неврологични симптоми на умерено характер. В по-късните етапи на растеж на нездравословни клетки води до нарастване на вътрешните органи, дихателната система поражение развиват деменция. Колко сериозно хронично заболяване действа отговор на Гоше? Социология показва, че по-голямата част от пациентите оцеляват до зряла възраст.

диагностика

Идентификация на патологичната нужда да се провежда комплексно изследване организъм. По-специално, на точна диагноза изисква посещение при невролог, педиатър, специалист по генетика. В момента се използва по-ефективни методи, резултатите от които са в състояние да се отбележи, развитието на болестта:

1. Кръв - най-точен диагностичен метод, който дава възможност за определяне на количеството ензим, глюкоцереброзидаза, състояща се от микроскопични левкоцити и фибробласти.
2. ДНК анализ - разкрива генетични клетъчни мутации. Диагноза е възможно по този метод до 90% на етапа на развитие на плода в утробата.
3. изследване на костен мозък - е насочено към идентифициране на характеристика на болестта на патологични промени в тъканна структура. Използването на диагностичен подход дава възможност да се потвърди болестта, но не може да се определи местоположението на клетката - носители на мутирали гени.

Симптоми и признаци на заболяването

Както беше отбелязано по-рано, в ранните етапи на Гоше отговор безсимптомно. В този случай, липсата на глюкоцереброзидазната ензим не засяга вътрешните органи и оказва влияние върху нервната система.

В напреднал стадий на заболяването е остро, прогресивен характер. На този етап, пациентът чувства неразположение, понякога страда от болка в корема, тъй като развитието на патологични клетки засяга главно в черния дроб и далака. Тези органи се увеличават по обем и в отсъствието на правилна диагноза и лечение често се подлагат на разкъсване тъкан.

Това е проява на реакция на Гоше. В социология, този термин не съществува, въпреки че Uilla Smita герой от филма "Фокус" е посочено обратното.

Проявата на симптомите на заболяването в детството често води до развитие на заболявания на костите. кости на детето се развиват бавно, има забавяне в растежа и формирането на скелета.

Реакция на Гоше: психология

Един от основните проблеми, пред които са изправени хората в генетично заболяване - условие за общо неразположение. Това, от своя страна, води до куп психологически проблеми. Хората, които страдат от тази болест в остра форма, се чувстват уморени, дори и след пълна почивка през нощта.

При деца, отговор на Гоше причинява липса на издръжливост и концентрация. Поради тази причина, че е трудно да общуват със своите връстници, да играете с приятели, да спортува, да се съсредоточи върху задачата на обучение, за да участват в обществения живот.

Да доведе до влошаване на психическото състояние на пациента може да се променя външния вид. Дете може да дразни, поради недостатъчно растеж, пълнота, недостатъчното развитие на мускулите. Хората, подложени на прояви на болестта при острата форма, често страдат от несъответствия външни данни желаните снимка на себе си. Помощ за премахване на горните проблеми е в състояние на психологически консултации.

възможните последствия

Ако не се лекува, ефектите на болестта обикновено са:

• обилно кървене в храносмилателните органи;
• увреждане на черния дроб и далака тъкан;
• ларингса спазми, до пълното спиране на дишането;
• развитието на дихателна недостатъчност, често пневмония;
• разрушителни процеси в хода на костни фрактури;
• инфекция на костния мозък.

лечение

Не толкова отдавна, терапия включва само отстраняването на основните симптоми на заболяването. От 90-те години на миналия век, като основен метод на лечение започват да използват подмяна fermentoterapii, който предвижда въвеждането в тялото на модифицираната клетка глюкоцереброзидазата. Изкуствени ензимни копия функцията на естествен компонент в кръвта запълва структурата и дефицит му в организма. Инжекциите с съдържанието на веществото могат да елиминират негативните симптоми на заболяването и в някои случаи да спре образуването на анормални клетки като цяло.

За да се улесни общото състояние на болните хора, предписани аналгетици. С напредването на болестта се прибягва до отстраняване на част от черния дроб или далака. В някои случаи, решаване на проблема с позволявайки костно-мозъчна трансплантация.

В заключение

Реакция на Гоше - какво е това? Както може да се види, патологията е нарушаването достатъчно неопределени симптоми. На лечение успех идентифициране патология в ранните етапи, ранното започване на субституираща терапия е пряко отражение. Закъснялото отговор на един проблем води до развитието на сериозни усложнения, както и в резултат на липсата на адекватно лечение често става фатално.