Синдромът на Даун: дали методът на лечение, е намерена?

Zherom Lezhen - един французин, който преди половин век е открила грешка в хромозомите, отговорни за появата на синдрома на Даун. Lejeune, който почина през 1994 г., е бил вярващ католик, и че е бил шокиран, когато разбра, че откритието му ще доведе до пренатална тестове и последващи аборти. Според него, това е премахването на пациенти, отколкото лечение. Беше сигурен, че някой ден лек ще се намери. Той пише: "Ние ще спечелим тази болест. Недопустимо е, че не сме. Това ще изисква много по-малко интелектуално усилие от изпращането на човек на Луната. "

пренатални тестове

Диана Бианки, един от най-известните в Америка неонатални генетиците, е запазил писмо от Lejeune, която сега виси в рамка в офиса си. Тя е известна и чест, че сте участвали в увода на неинвазивна пренатална тестване, както и че документирани подробно плюсовете и минусите на тестване. Кръвните проби, които се изследват, са подобрени метод за откриване на грешки в хромозомите, като например синдром на Даун - най-често вродена генетичният дефект, който води до умствено увреждане. Тъй като тези тестове са били използвани през 2011 г., те са били държани в продължение на повече от два милиона.

Труден избор

Тези тестове са изключително точни и могат да открият на синдрома на Даун в плода в първия триместър. Въпреки това, медицинските възможности за получаване на положителен резултат в процеса на тестване все още са много ограничени, тъй като тя беше в дните на Lejeune. Или майката прекрати бременността или раждането на едно дете, което ще има различна степен на увреждане. Шестдесет до седемдесет процента от жените, които имат ранна диагностика показва, че детето им ще има синдром на Даун изберат аборт.

необоснована критика

Ето защо голяма част от Bianchi в бързото разпространение на неинвазивно изследване също го прави мишена за критики от много хора, особено тези, които са болни със синдром на Даун и техните родители, които казват, че те са щастливи, така че това, което са направени. За тези, които критикува Бианки в интернет и поставя заплахата на болничния страница в Facebook, с единствената цел на научните изследвания изглежда да намалява при хора със синдрома на Даун. Въпреки това, за тези, които се вслушва внимателно, помислете за детайлите, предлага много по-различна картина. След Бианки казва, че ранното тестване ще даде възможност за първи опит за лечение на синдрома на Даун. Ако е възможно, да разберете синдрома на Даун в плода не по-късно от десетия седмица на тестовете се осигури възможност за развитие на лекарства, които могат да повлияят на когнитивните стъпки вече вътре в утробата. "Много хора, които имат деца със синдрома на Даун, смятат, че те са красиви, тъй като те са, - казва Бианки. - Въпреки това, има много хора, които, ако имаха възможност, биха избрали лечението на децата си ". Тя каза още, че критиците, които се противопоставят на теста, не виждат пълната картина, те не разбират, че уравнението има и другата половина.

откриване на лекарства

В лабораторията, където работи Бианки, проведено изследванията върху мишки, при които има симптоми на синдрома, подобно на синдрома на Даун при хората. Майката на мишки са третирани с известни лекарства - това се съобщава, че в близко бъдеще може да се тества комбинации, но в момента те се опитват едно нещо след друго. Този експеримент - опит да се увеличи скоростта на растежа на невроните в млад мишки, когато те преминават през важен етап от развитието на мозъка. Намерете подходящия лекарства все още остава изключително малък опит, като Бианки фокусира върху това как да се намери безопасна и доказани лекарства, които могат да бъдат използвани в матката. Но това е също да се отбележи, че това не само Бианки - останалите, които също са започнали да се обърне внимание на възможността за лечение на синдрома на Даун. Така например, в болница в Тексас се подготвя да тества лечение Prozac на майките, ембриони диагностицирани със синдрома на Даун. Учен Cornell изследва влияние холин добавки, основна хранителна съставка. Това лято Бианки проведе среща в Париж са заинтересовани в намирането на лек за синдром на Даун и призна, че дори се опитва да се бърка интерес към възможностите за лечение изглежда страхотно постижение по пътя към сериозни резултати.