Usher синдром: описание заболяване

Сред генетични заболявания отделно място е Usher синдром, на името на Холандски учен. Той описва заболяването в началото на 20-ти век.

симптоми

Usher синдром - с наследствено заболяване, което се характеризира с пълната липса на загуба и частична загуба на зрение, слух. Обикновено човек с този синдром се раждат глухи. Липса на слуха се дължи на пигментен ретинит. А визия постепенно се губи поради анормално бързо застаряването на ретината, което предизвиква синдром Usher. Симптомите на болестта се проявяват обикновено в юношеска възраст, но има моменти, когато те се наблюдава при малките деца, на възраст от пет.

Fall изглед

На ранен етап от този синдром се проявява като "нощна слепота", когато човек губи способността да се вижда почти на места, където осветлението е недостатъчно. За разлика от здравите хора, това не се адаптират към тъмнината, и в никакъв случай не може да го движите. Освен това, загубили периферна (отстрани) визия, тя се превръща тунел. Централна визия може да бъде много добри достатъчно дори години, но на стари години пациентът е почти сляп, което го прави изключително раздразнителни и нервни.

Освен това, хората, страдащи от умора и често се чувства умора. Скоростта на падането зависи от индивидуалните особености на заболяването - всеки ще свой собствен начин, но винаги повече или по-постепенно. Хората със синдром на Ъшър в повечето случаи прекъснати координацията на движенията. Първо се появява в тъмното, а в бъдеще - и в присъствието на светлина.

Usher синдром: лечение на болестта

За съжаление, медицината е безпомощна пред тази болест, не е ефективно средство за лечение. Но ранното диагностициране е изключително важно от гледна точка на психологическа подкрепа на пациента. С увреден слух или напълно лишен от слух хора, и така имат затруднения в общуването. И той започва да губи все повече и визия, често изпада в паника, затваря отказва да комуникира с външния свят. Ситуацията се усложнява от факта, че първите симптоми се появяват в юношеството, когато умът не е стабилна.

Ако времето не се помогне на човек със синдром на Ъшър, е твърде вероятно, че през годините той печели душевното заболяване - като шизофрения. При откриване на първите симптоми трябва да отидеш на лекар и имат редица генетични тестове. Ако диагнозата се потвърди, внимателно адаптиране на пациента към нова реалност, в която той може да живее пълноценен живот: да получат образование, работа, се грижат за семейства, и т.н. Но в този случай без помощта на професионалисти .. (психолози, педагози и др ...) не мога да направя.

Usher синдром: причините на заболяването

Защо има това заболяване? Както беше отбелязано по-горе, Ъшър синдром - наследствено заболяване, тя не може да бъде заразен, е невъзможно да се придобие. То се намира в мъжете и жените еднакво. Те страдат около пет или шест процента от населението на нашата планета.

Ъшър синдром се унаследява по рецесивен тип. Ако и двамата родители са болни или са носители на гена, шансовете, че ще се роди дете със синдрома - около 25%. Ако медиите (или пациента) е само един, рискът е незначителен. Вероятността - около 0,5%. Но детето определено ще бъде носител на болестта.

Проверете сами в присъствието на Синдром на Ъшър ген невъзможно - съвременната наука все още не е намерил начини. С увереност, че е възможно да се знае за него, само ако състезанието бяха хората, които са имали заболяването. ген превозвач не може да се притеснявате за себе си - симптоми не го изпреварят лично. Но поколението - може, ако другият родител също ще бъде "собственик" на гена.

Как да общуваме с хората със синдром на Ъшър

Общуване с глухи хора с увредено зрение човек е трудно. На първо място, на практика няма средства за комуникация, както и от друга страна, пациентите Ъшър синдром често агресивен, раздразнителен и възмутен от целия свят. Ето защо, трябва да имате забележително търпение, за да се свържете успешно.

Роднини, приятели и други хора, които често общуват с хора с този генетично заболяване, експертите предлагат следните съвети:

• Ако ние говорим за едно дете, което е бил изправен пред първите симптоми, той трябва внимателно, но твърдо се внуши, че в живота няма да има някои ограничения, които, обаче, могат да бъдат преодолени.
• Хората със синдром на Ъшър често тръгват от реалността, че не желае да се примири с статуквото и да признае диагнозата. Те се опитват да се преструваме, че нищо не се случва. И човешкото здраве, е желателно в този случай, за да играят заедно, да се грижи за най-удобната предаващият.
• Пред лицето страда от синдрома, трябва да стои на малко разстояние от него (50-100 см), така че да може да чете информация от устните, и не забравяйте да се изправи пред източника на светлина. Най-общо, че е желателно да се избере да се говори добре осветени места.
• В стремежа си да привлекат вниманието на такъв човек, трябва да подходим много внимателно.
• В полезрението на хората със синдром на Ъшър е ограничен. Жестикулират трябва да отчетете този фактор - ръцете трябва да са около нивото на гръдния кош.
• През нощта, хората с този синдром не могат да направят без чужда помощ. Те трябва да бъдат придружени от предупреждение на най-малката пречка.
• Не се срамувайте да предложи помощ, тъй като пациентите Ъшър синдром са много уязвими и често zakompleksovanny. Попитайте някого за участие - за тях е голям проблем.

заключение

Ако един човек страда от този симптом, опитайте се да се вземе това предвид винаги, когато се занимават с него. Такива хора трябва да се грижим внимателно и ненатрапчиво. Ако имате нужда от нещо, което да помогне на този човек, опитайте се да го направя дискретно, успокои пациента, че той е добре и той се справя с всичко. Никога не се гавриш с недостатъците си, а дори и повече, така че не го обвинявам за тях, дори и ако сте ядосани - задържи. Човек трябва да влезе в съответствие с положението и укрепване на идеята, че синдром на Ъшър - това не е толкова страшно.