Болест на Tay-Sachs. А рядко наследствено заболяване

Tay-Sachs заболяване - заболяване, което се предава по наследство, се характеризира с много бързото развитие на лезии на централната нервна система и мозъка на детето.

Заболяването е описан за първи път от британската офталмолог Уорън Тей и американски невролог Бернар Sachs в XIX век. Тези видни учени са направили безценен принос към изучаването на това заболяване. Тай-Сакс заболяване - е рядко заболяване. Предразположени към ИТ определени етнически групи. Често това заболяване страдат население от Квебек и Луизиана френски в Канада, както и евреите, живеещи в Източна Европа. Като цяло, в света на честотата на заболявания 1: 250,000.

Причините за заболяването

Тай-Сакс заболяване се среща при хора, които наследяват мутантния ген от двамата родители. В случай, че е носител на гена е само един от родителите, детето може да не се разболяват. Но, от своя страна, се превръща в носител на заболяването в 50% от случаите.

В присъствието на модифицирания ген на човешкото тяло спира производство на специфичен ензим - хексозаминидаза А, който е отговорен за разделянето на природни комплексни липиди в клетките (ганглиозиди). Извлекат тези вещества от тялото не е възможно. Тяхната натрупване води до блокиране на увреждането на мозъка и нервните клетки. Това причинява Tay-Sachs заболяване. Снимки на случаи може да се види в тази статия.

диагностика

Подобно на други наследствено заболяване на новороденото, това заболяване може да се диагностицира в ранен стадий. Ако родителите се съмняват, че бебето им е болен от синдрома на Тай-Сакс, тогава ще трябва да се консултира със специалист по очни спешно. В крайна сметка, първите признаци на тази ужасна болест е черешово червено петно, което се наблюдава в изследването на дъното на стомаха на детето. Spot възниква поради ганглиозиди натрупване в ретинални клетки.

След това се извършва проучвания като тест за скрининг (широка кръвен тест) и микроскопски анализ на невроните. Скрининг тест показва дали производството на протеини настъпва тип хексозаминидаза А. Анализ на невроните се разкрива, ако някой от тях ганглиозиди.

Ако родителите знаят предварително, че са носители на вредни гени, също така е необходимо да се премине тест за скрининг, който се провежда в 12-та гестационна седмица. В изследването се взема кръв от плацентата. Резултатът от теста ще стане ясно дали детето е наследила гените мутирали от техните родители. Този тест се провежда и при юноши и възрастни с появата на подобни симптоми и лоша наследственост.

Развитието на заболяването

Новородено страдащ от синдром на Тай-Сакс, външно изглежда като всички деца, и изглежда доста здрав. Обичайната нещо, когато такива редки заболявания не са незабавни, а в случая с въпросната болест само за шест месеца. До 6 месеца, детето се държи по същия начин, както и неговите колеги. Това е добре държи главата си в ръце нещата, публикува някои звуци могат да бъдат започват да пълзят.

Тъй като ганглиозиди в клетките, които не се разграждат, те се натрупват достатъчно на брой, за да се гарантира, че бебето загубил придобити умения. Детето не реагира на хората около тях, погледът му се насочва в една точка, не е апатия. След определен период от време се развива слепота. По-късно, лицето на детето става като марионетка. Обикновено деца с редки заболявания, които са свързани с умствена изостаналост, не траят дълго. В случай на Тай-Сакс бебето става с увреждания и рядко оцеляват след 5 години.

Симптомите при кърмачета заболяване:

• През 3-6 месеца детето започва да губи контакт с външния свят. Това се проявява в това, че той не признава тези семейства, в състояние да реагира само на силни шумове, не може да се съсредоточи върху темата за визия, потрепване на очите, зрението се влошава по-късно.
• През 10-те месеца на активността на бебето намалява. Това става трудно да се движи (да седи, пълзи, преобърне). Визия и слух затъпени развива апатия. Може да увеличи размера на главата (макроцефалия).
• След 12 месеца, заболяването се набира скорост. Става ясно, умствена изостаналост на детето, той бързо започва да губи слуха, зрението, мускулна активност се влоши, затруднения в дишането, се появяват гърчове.
• На 18 месеца, детето е напълно лишен от слух и зрение, има конвулсии, спастични движения, генерализирана парализа. Учениците не реагират на светлина и разширен. Допълнителна decerebrate твърдост се развива в резултат на увреждане на мозъка.
• След 24 месеца, бебето страда бронхопневмония и често умират преди да достигнат 5 години. Ако едно дете е в състояние да живеят по-дълго, той се развива намаления последователност разстройство в различни групи мускули (атаксия) и забавяне на двигател, който прогресира между 2 и 8 години.

Tay-Sachs заболяване и други форми представени.

Младежката провал хексозаминидаза A

Тази форма на заболяването започва да се проявява при деца на възраст от 2 до 5 години. Разработване на болестта по-бавно, отколкото при кърмачета. Поради това, симптомите на това наследствено заболяване, не е видима веднага. Има промени в настроението, тромавост на движение. Това не е особено привлече вниманието на възрастните.

На следващо място, се случва следното:

• има мускулна слабост;
• малки припадъци;
• неясна реч и нарушение на мисловните процеси.

Заболяването на тази възраст също води до инвалидност. Едно дете умира преди 15-16 години.

Amovroticheskaya младежки идиотщина

Заболяването започва да прогресира в 6-14 години. Той има слаб поток, но в крайна сметка се разболява слепота, деменция, мускулна слабост, възможно парализа на крайниците. След като е живял с тази болест, дори и след няколко години, децата умират в състояние на невменяемост.

Хроничната форма на дефицит на хексозаминидаза

Обикновено се появява при хора, които са живели в продължение на 30 години. Заболяването в тази форма е бавен курс и обикновено е мек. Има промени в настроението, неясна реч, тромавост, намален интелект, поведенчески аномалии, мускулна слабост, припадъци. синдром на Тай-Сакс в хронична форма е открит сравнително скоро, и не изглежда възможно създаването на прогнози за бъдещето. Но е ясно, че болестта несъмнено ще доведе до инвалидност.

Лечение на Tay-Sachs заболяване

Това заболяване, както и всички правомощия на идиотизма все още не разполагат с процедури. Пациенти на поддържаща терапия и грижи за здравето. Обикновено, лекарства, които се предписват срещу спазми, не се прилагат. Тъй като бебетата не са преглъщане рефлекс и често трябва да ги нахранят през тръба. Имунитетът на болно дете е много слаб, така че да имате за лечение на съпътстващи заболявания. Обикновено децата са убити заради вирусна инфекция.

Превенция на това заболяване е проучване на двойки, насочени към идентифициране на мутации в гените, които характеризират болестта на Тай-Сакс. Ако има такива, трябва да се препоръчва да не се опитват да имат деца.

Ако детето ви е болно

Когато е необходимо, домашни грижи, за да научите как да направите ортостатична дренаж и назогастрална аспирация. Хранете бебето през тръба, също трябва да се уверите, че кожата не се появи на рани от залежаване.

Ако имате други здрави деца, тогава ще трябва да ги разгледа за наличието на мутиралия ген.