Ларсен синдром: Причини, симптоми, лечение

Нашият генетичен код е толкова сложна, че почти всяко сериозно увреждане може да доведе до верижна реакция и да засегне лицето не е в най-добрия. Учените постоянно откриват нови болести, но в собствените си думи, геномът недоизследвано деветдесет процента.

описание

синдром Larsen (ICD-10 - М89 код) - е рядко генетично заболяване, което има широк спектър на фенотипни прояви. Най-характерните черти се считат за изкълчвания и subluxations на големите стави, присъствието на малформации на лицевите кости на черепа проблеми и функционални крайник. Вторичните прояви включват сколиоза, еквиноварус, нисък ръст, и затруднения в дишането.

синдром на Ларсен е причинено от точкови мутации, които могат да възникнат спонтанно и се унаследяват по автозомно доминантен начин. С промените в гена FLNB свързва цялата група от заболявания, които проявяват смущения в скелетната система. Специфични симптоми могат да варират, дори и сред роднини.

причини

Какво трябва да се случи в нововъзникващите тялото, което произхожда синдром Ларсен? Причините за това заболяване все още се крият в залеза на науката. Известно е само, че това е характерно за автозомно-доминантно наследство. Това е само едно копие на гена се промени, ще бъде достатъчно, за да премине на патологията на децата си, а може би дори внуци. Генът може да бъде получен от родителите (от двете или от един) или да бъде резултат от спонтанни мутации. Рискът да наследи болестта - 50/50, независимо от пола на детето, а броят на бременност.

Модифицираният ген се намира на късото рамо на хромозома трета. Ако желаете, изследователите могат да определят точно мястото, където генетичната информация се подлага на промяна. Обикновено, този ген кодира протеин, известен в научните среди като filamin Б. Това играе важна роля в развитието на цитоскелета. Мутациите водят до това, че протеинът престава да изпълнява своята функция, както и от това, клетките на тялото са засегнати.

Хората с този синдром мозаицизъм е възможно. Това означава, че тежестта и броя на симптоми на болестта са в пряка зависимост от броя на клетките е бил ударен. Някои хора не могат дори да подозират, че те имат дефект в този ген.

епидемиология

синдром на Ларсен се развива със същото темпо и при мъжете, и при жените. Според приблизителни оценки, заболяването се среща в един от сто хиляди новородено. Това е, за щастие, много рядко. Оценките се считат за ненадеждни, тъй като има някои трудности при идентифицирането на този синдром.

За първи път болестта в медицинската литература е описан в средата на ХХ век. Лорън Larsen и колеги са намерени и записани шест случая на синдром при деца.

симптоми

синдром на Ларсен, както бе споменато по-горе, може да се прояви по много начини, дори между близки роднини. Най-характерните симптоми на заболяването се считат за промяна на лицевите кости. Те включват: широк нисък мост на носа и широко чело, плоска повърхност, наличието на пукнатина горната устна или вкус. В допълнение, децата са размествания на големите стави (бедрото, коляното, лакътя) и рамото сублуксация.

Пръстите на хората къси, широки, със слаби стави се разхлабят. Китката може да е допълнителни кости, които се сливат с възрастта и нарушават биомеханиката на движение. За някои хора, има такъв рядко явление като трахеомалация (или омекотяване на хрущяла на трахеята).

диагностика

Диагноза "синдром на Ларсен" се прави само след извършване на пълен преглед на пациента, внимателно проучване на медицинската си история и присъствието на характерни рентгенови симптоми. В допълнение, пълна рентгенографско изследване може да разкрие аномалии и свързаните с развитието на скелета, които са непряко свързани с болестта.

Ултразвукова диагностика в утробата може да разкрие синдром Larsen. Снимки на формирането на костите на добре обучен специалист ултразвук може да бъде отправна точка за търсене на генетични аномалии на плода. Тъй като на пръв поглед не може да каже какъв вид заболяване е довело до патологията на лицевия череп и кости на крайниците, бременната жена се препоръчва да се направи амниоцентеза и провежда генетична проверка за търсене на мутации в третата хромозома.

Ако заболяването е потвърдено, но двойката реши да запази бременността, бременната жена е препоръчително да се направи цезарово сечение процедура, така че да не се повреди костите на детето по време на преминаването му през жените тазовите с вагинално раждане.

лечение

Терапевтични мерки не са насочени към премахване на болестта, както и за намаляване на клиничните признаци. Това включва педиатри, ортопеди, специалисти в лицево-челюстната хирургия и генетика. След оценка на първоначалното състояние на детето и да се оцени всички рискове, те могат да започнат да се коригират съществуващите нарушения.

Най-натрапчиви вариант, който се лекува синдрома на Ларсен - масаж. Необходимо е за укрепване на мускулите и сухожилията, които държат на ставите, както и да се подобри поддръжката на гърба и изправяне на гръбначния стълб. Но преди да се пристъпи към терапевтични методи изискват определен брой операции. Те са необходими за коригиране на брутния деформация или скелетни деформации, гръбначен стабилизиране. Когато трахеомалация изискват интубация и след това определяне на тръбата за дишане (непрекъсната), който ще поддържа проходимостта на горните дихателни пътища.

Лечението на това заболяване - продължителен процес, който може да отнеме години. С узряването на бебето увеличава натоварването върху костта, и то отново може да се наложи физическа рехабилитация, физиотерапия, и може би дори операция.