ЗдравеЗаболявания и състояния

Луи-Бар синдром: Симптоми, диагностика и лечение

Както знаете, има много различни хромозомни аномалии, които са предвидени още в утробата. Изучаването на тези патологии са ангажирани в генетиката. През последните години тази област на медицината се развива активно, така че в близко бъдеще такива заболявания ще бъде по-лесно да се диагностицира и лекува. За щастие, тези аномалии са много редки. Той е свързан с подобрени фетални диагностика. Един от патологии, свързани с хромозомни аномалии, е Louis-Бар синдром. В повечето случаи заболяването се открива в първата година от живота на детето, но понякога се усеща само от 6-7 години.

Луи-Бар синдром - какво е това патология?

Това патология е свързана с вродени генетични дефекти. В повечето случаи, това се предава по наследство. Атаксия телеангиектазия (Louis-Bar синдром) е изключително рядко. Заболяването има специфични симптоми, които позволяват на диагнозата на тази патология. За да се направи точна диагноза, имате нужда от съвет на лекарите, които ще се потвърди или отхвърли наличието на една ужасна аномалия.

История и епидемиология на болестта

Този синдром е много рядко. Честотата му е около 1 случай на 40 000 население. За първи път болестта е била открита от френските жени учени Louis-Bar. Синдроми характеристика на патологията, се комбинира в една класификация на болестите. Това се случи през 1941 година. Не са открити След още няколко дела по целия свят. От тази аномалия е много рядко, не е възможно да се каже с точност какво етиологията на синдрома Луис Бар. Той смята, че появата на болестта не зависи от климатичните условия. Ето защо, този синдром може да се случи във всички региони. Освен това, няма доказателства, че ще се свърже с честотата на етажа на пациентите. Това означава, че Луи-Бар синдром се среща с еднаква честота при момичетата и момчетата, така.

Причините за развитието на заболяването

Това развитие аномалия е поставен в първия триместър на бременността. Заболяването се предава само от последователност. Синдромът се отнася до автозомно рецесивен генетично заболяване. Това означава, че едно дете ще наследи болестта точно, ако и двамата родители са с нарушение на хромозоми. Ако се появи аномалия в един от тях (независимо от пола), вероятността от поява на синдрома Louis-Bar на детето е 50%. Основната причина за мутация - е нарушение на дългото рамо на хромозома 11. Точните фактори, които водят до такава генетична пренареждане не е известна. Но определя редица вредни последици, които засягат ембрионалното развитие. Това е преди всичко екологични фактори (излагане на отровни вещества). Също така в първия триместър на бременността е много опасно напрежение.

Луи-Бар синдром: патогенезата на заболяването

Както при повечето вродени хромозомни аномалии, синдром включва няколко органи и системи. Основните цели на тази болест са мозъка и имунната система на човека. Налице е също така ясно изразен и лезия на кожата. Всички клинични прояви на заболяването са свързани с механизма на неговото развитие. На първо място има дегенеративни процеси в централната нервна система. А именно, церебеларна атаксия. В тази част на елемента не се развива (Purkinje влакна и гранулираните клетки). Други нарушения са видими кожни прояви - телангиектазия. Те са разширени съдове, които са особено изразени по лицето (инжекция склери, уши, нос). Атаксия телеангиектазия малкия мозък и заедно са известни като синдром на Луис Бар. Децата, родени с болестта, могат да бъдат идентифицирани в първите години от живота си като аномалия проявява тежки физически увреждания (изоставане в развитието, нестабилна поза, мускулна слабост).

В допълнение , патогенезата на заболяването включва неуспеха на имунната система (Т-лимфоцити). Деца, страдащи от това заболяване, има хипо- или пълна аплазия на тимуса. В резултат на този клетъчно-медииран имунитет разработени много слаб и не е в състояние да защитят организма от инфекциозни процеси.

Симптомите на атаксия-телангиектазия

Тежестта на клиничната картина зависи от степента на церебрална хипоплазия и вилица жлеза. Това определя как ще се прояви Louis-Bar синдром. Симптомите на заболяването:

  1. Церебрална атаксия. Този синдром се проявява преди другия, обикновено през първата година от живота. Той става ясно изразен в началото на самостоятелно ходене. Деца с церебрална атаксия, често не може да се изправи и да се движат нормално. В по-благоприятни случаи нестабилността, на походката и тремор на крайниците. Освен това, неврологични симптоми, изразени в мускулна слабост, дизартрия различна степен (неясен говор) и страбизъм.
  2. Telangiectasia. Кожни прояви Louis-Bar синдром са по-малко опасни. те обикновено се проявяват на възраст от 3 до 6 години между тях. Telangiectasia - на разширени капиляри, които се наричат "разширени вени". Най-вече те са видими в откритите части на тялото, особено по лицето. Разширени кръвоносни съдове често се срещат в очите, носа и ушите, и флексорните повърхности на ръцете и краката.
  3. Склонност към инфекции. Поради тежка имунна недостатъчност организмът не може да се справи с вредните агенти на техните собствени. В резултат на това детето често се развиват различни инфекции. Често това е хронично заболяване на дихателните пътища - фарингит, ларингит, ангина, пневмония.
  4. Неопластични процеси. Благодарение на тимуса хипоплазия, сред инфекциозни процеси, тялото става податлива на рак. Най-често това е тумор на хемопоетични и лимфоидната тъкан. Ако този синдром Louis-Bar в едно дете е валидна диагноза, а след това е строго забранено на йонизираща радиация лечение на рак.

Диагностика на атаксия-

Диагностика на синдрома Луи Bara обикновено не предоставя голяма трудност, тъй като симптомите са доста специфични. Подозирам, че болестта може да бъде на първите години от живота на клиничната картина. Неврологични симптоми (церебеларна атаксия, мускулна слабост, тремор и кривогледство) заедно с телангиектазия са индикация за диагностициране на тази патология.

Ако подозирате, че синдром Louis-Bar е необходимо да се консултирате с няколко специалисти. Сред тях са: невролог, дерматолог, онколог, специалист инфекциозно заболяване, ендокринолог и генетик. В допълнение към клиничен преглед, извършен лабораторен и инструментални диагностика. Извършва имуноанализи, при което значително намаляване или пълно отсъствие на елементите на клетъчния имунитет (Т лимфоцити спад, имуноглобулин A, G). АОК наблюдавана левкоцитоза и ускори скоростта на утаяване на еритроцитите, което показва, възпаление в организма. Важно е също така и инструментални диагностика. Ракла рентгенова се извършва (намаляване на размера тимус), ЯМР мозъка (дегенеративни процеси). В момента, в допълнение към стандартните тестове, извършени генетичен (разследване на нарушение на 11 хромозома), въз основа на която постави точна диагноза.

Лечение на синдрома на Луис Бар

За съжаление, етиологично лечение на хромозомни аномалии в момента не е развита. Следователно, в тази патология се извършва само симптоматично лечение и постоянно наблюдение на пациенти. Първото третиране е насочено към подобряване на функционирането на имунната система. Това е необходимо, за да се избегнат инфекции и туморни процеси. За тази цел, използването на препарат гама-глобулин, и "Т-активин". С развитието на възпалителни заболявания прилага антибактериални и антивирусни агенти. За съжаление, синдром церебрална атаксия не може да бъде напълно лекува. За спиране на дегенеративни процеси използват умните лекарства. При рак на химиотерапия, и прибягват до операция.

Прогнозата за живота в синдром на Луис Бар

Въпреки сериозността на заболяването, е възможно да се разшири и да улесни живота на детето с навременна диагностика и лечение. За тази цел, палиативно лечение на тези пациенти. За съжаление, аномалия Louis-Bar може да напредва бързо. В този случай, продължителността на живота е 2-3 години. Понякога заболяването не се развива в продължение на няколко години. В същото време продължителността на живота се увеличава значително. Максимална възраст на пациентите, се счита за 20-30 години. В повечето случаи причините за смъртта са инфекциозни и неопластични процеси, понякога - неврологични заболявания.

синдром Превенция Луис Бар

За да се избегне развитието на тази патология, е необходимо да се извърши генетично изследване на плода е все още в ранните етапи на бременността. Също така е важно да се знае историята не само на родителите на детето, но и останалите членове на семейството. По време на бременността, трябва да се избегне вредното въздействие на околната среда и емоционален стрес.

Ако бебето с такава аномалия се ражда, е важно да се изпълни всичко рецепта, за да защити детето срещу инфекциозни агенти. Със слаб имунитет и нарушено физическо развитие е необходимо да се диагностицира синдрома Луис Бар. Снимки на деца със заболяването могат да се видят в специална медицинска литература.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 bg.unansea.com. Theme powered by WordPress.