Мутация на хора. Хромозомните мутации в хората

Мутация хора представлява промените, които настъпват в клетка на ниво ДНК. Те могат да бъдат от различни видове. Мутация на хора може да бъде неутрален. В този случай, не е синоним на заместване Нуклеоидът. Промените могат да бъдат вредни. Те се характеризират с интензивно фенотипен ефект. Също така хората мутация може да бъде полезно. В този случай, промените са малки фенотипен ефект. На следващо място, нека разгледаме по-подробно как човешката мутация. Примери за промени ще бъдат дадени в статията.

класификация

Идентифициране на различни видове мутации. Някои от категориите са, от своя страна, своя собствена класификация. По-специално, има следните мутации:

• Соматични.
• Хромозома.
• Цитоплазмена.
• Геномни мутации в хората и за други видове.

Промените се извършват под влиянието на различни фактори. Един от най-ярките случаи на такива промени, смятат в Чернобил. Мутациите на хората след бедствието започнаха да се появяват веднага. Въпреки това, с течение на времето те стават все повече и по-силно изразени.

Human хромозомна мутация

Тези промени се характеризират със структурни аномалии. Блоковете, хромозомни възникнат. Те са придружени от различни преустройства в структурата. Защо има човешки мутации? Причината е във външните фактори:

• Физическа. Те включват гама и рентгенови лъчи, излагане на ултравиолетова, температура (високо / ниско), електромагнитното поле, налягане, и така нататък.
• Chemical. Това включва алкохоли, цитостатици, соли на тежки метали, феноли и други съединения.
• Биологично. Те включват бактерии и вируси.

спонтанен преструктуриране

Мутация на хората в този случай възниква при нормални условия. Въпреки това, тези промени се срещат в природата, са изключително редки: 1 милион копия на определен ген 1-100 случаи. Scientist JBS Haldane изчислява средната вероятността от спонтанно корекция. Беше поколение 5 х 10-5. Спонтанно процес на развитие зависи от външни и вътрешни фактори - мутационния средно налягане.

особеност

Хромозомните мутации са класифицирани най-вече като вреден. Патологии, които се развиват в резултат на реорганизацията, често несъвместими с живота. Като основни характеристики на хромозомни мутации предпочитат случайно корекция. Заради тях формира множество нови "коалиция". Тези промени са преоформяни функцията ген, разпространение елементи в целия геном случайно. Тяхната адаптивна стойност се определя в процеса на селекция.

Хромозомните мутации: класификация

Има три варианта за такива промени. По-специално, изолиран изо, интер- и интрахромозално мутации. Последно характеризира с нарушения (aberatsiyami). Те са идентифицирани в рамките на една единствена хромозома. Тази група промени включват:

• Изтривания. Тези мутации представляват вътрешна загуба на една крайна част на хромозома. Преструктурирането на този вид може да доведе до много аномалии по време на ембрионалното развитие (например, вроден сърдечен дефект тип).
• Инверсия. Тази промяна включва въртенето на хромозома фрагмент до 180 градуса. и определяне на бившия сайта. В този случай, от порядъка на конструктивните елементи е счупен, но това не оказва влияние върху фенотипа, ако няма допълнителни фактори.
• Дублиране. Те представляват умножение хромозома фрагмент. Такова отклонение от нормата провокира човешките наследствени мутации.

се обменят интерхромозомна корекция (транслокации) между елементите на участъците, в които гените са сходни. Тези промени се разделят на:

• Robertsonian. Оформен е вместо двата аудио метацентрична acrocentric хромозомите.
• Nonreciprocal. В този случай, на подвижна част на една хромозома на друг.
• Взаимен. При тези пренареждания се обменя между двата елемента.

Izohromosomnye мутации възникват в резултат на образуването на хромозомни копия на огледални сайтове на другите две, които съдържат същите генни комплекти. Такова отклонение от нормата, ориентирана съединение поради отделянето хроматиди факта напречно настъпва центромер.

Видовете промени

Има структурни и бройни хромозомни мутации. Последният, от своя страна, са разделени на анеуплоидия (този вид (тризомия) или загуба (монозомия) допълнителни елементи) и полиплоидия (че кратно нарастване на броя им). Структурна реорганизация представени инверсии, заличавания, преселения, вмъквания и isochromosome ориентирани пръстени.

Взаимодействието на различни видове пренареждане

Геномни мутации са различни промени в броя на структурни елементи. Генни мутации са нередности в структурата на гените. Хромозомните мутации влияят на структурата на самите хромозомите. Първо и последно, от своя страна, имат една и съща класификация от полиплоидия и анеуплоидия. Преструктурирането преход между тях е Robertsonian преместване. Тези мутации са комбинирани по такъв посока, и концепцията за медицина като "хромозомни аномалии". Той включва:

• Соматични патология. Те включват радиация патология, например.
• Вътрешноматочни нарушения. Тя може да бъде спонтанни аборти, спонтанни аборти.
• Хромозомни болести. Те включват синдром на Даун и др.

В момента около стотина известни аномалии. Всички от тях са били проучени и описани. Както е показано синдроми около 300 форми.

Характеристики на вродени аномалии

Наследствени мутации са представени доста широко. В тази категория се характеризира с множество дефекти в развитието. Образувани в резултат на нарушения на най-значимите промени в ДНК. Поражения възникнат по време на оплождането, гаметното узряване, началните етапи на разделянето на яйцето. Неспазването им може да се извършва дори когато сливането напълно здрави родителски клетки. Този процес е днес все още не може да се контролира и да не са напълно изяснени.

Последиците от промени

Усложнения на хромозомни мутации са склонни да бъдат много неблагоприятна за лицето. Често те провокира:

• В 70% - спонтанен аборт.
• Малформации.
• В 7,2% - раждане на мъртво дете.
• Образуването на тумори.

На фона на нивото на хромозомни аномалии лезии на органи, причинени от различни фактори: вида на аномалии, прекомерно или недостатъчно материал в индивид хромозома, условия на околната среда, на генотип на организма.

патологии групи

Всички хромозомна болест са разделени в две категории. Първият е нарушението провокира в броя на елементите. Тези патологии представляват по-голямата част от хромозомни болести. Освен trisomies, монозомен и други форми на полизоми в тази група включва тетра- и triploidy (при смъртта им, възниква още в утробата или в първите няколко часа след раждането). Най-често открива Синдром на Даун. Тя се основава на генетични дефекти. Синдромът на Даун е кръстен на името на педиатър, който го описва през 1886. Понастоящем този синдром е най-изучени от всички хромозомни аномалии. Аномалия се среща в около една от 700. Втората група включва заболявания, причинени от структурни промени в хромозомите. Признаците на тези патологии включват:

• за забавяне на растежа.
• Умствена изостаналост.
• Roundness нос.
• Deep око приземяване.
• Сърдечните дефекти (вродени) и други.

Някои заболявания са предизвикани от промяна в броя на половите хромозоми. Пациентите с такива мутации нямат никаква потомство. Към днешна дата, няма ясно изградена етиологичната лечение на такива заболявания. Въпреки това, заболяването може да бъде предотвратено чрез пренатална диагностика.

Роля в еволюцията на

На фона на ясно изразени промени в условията на по-рано вредни мутации могат да бъдат полезни. В резултат на тази корекция се считат за материал за селекция. Ако мутацията не се влияе от "тихи" ДНК фрагменти или тя провокира замяната на един фрагмент синоним код, като правило, тя не се проявява по никакъв начин в фенотип. Въпреки това, тази корекция може да бъде открит. За тази цел методи на генен анализ. Поради факта, че промените се дължат на излагане на природни фактори, а след това, ако се приеме, че основните характеристики на околната среда остава непроменена, се оказва, че мутации се появяват приблизително при постоянна честота. Този факт може да бъде приложен в изследването на филогенеза - анализ на родство и произход на различни таксони, включително човек. Във връзка с тази корекция в "тиха гени" застъпник за изследователите като "молекулярен часовник". Теорията също се основава на факта, че повечето от промените са неутрални. тяхната скорост на натрупване на определен ген е слаба или напълно независимо от влиянието на естествен подбор. В резултат на мутацията става постоянен в продължение на дълъг период от време. Въпреки това, на различни гени интензитет ще притежават.

В заключение

Изучаването на механизма на възникване, по-нататъшното развитие на пренареждане в митохондриалния дезоксирибонуклеинова киселина, която се превръща в поколението чрез майчина линия, и в Y-хромозомите, предава от баща, е широко използвана днес достатъчно в еволюционната биология. Събрани, анализира и систематизирани материали, резултатите от изследванията се използват в проучвания за произхода на различните националности и състезания. От особено значение са на информацията по отношение на възстановяването на биологичното формирането и развитието на човечеството на.