Пигментозна ксеродерма: причини, симптоми, описание и характеристики на лечението

Днес, външен вид на човек, играе значителна роля. Но, за съжаление, това се случва, че понякога тялото не успява, и нещо в тялото започва да функционира напълно, както би трябвало. Той е този проблем, който засяга външния вид на човек е ксеродерма пигментоза. Какво е това заболяване и всички толкова важна за болестта - това е и ще го продължи.

терминология

Първоначално, ние трябва да разберем какво е то. Така че, ксеродерма пигментозум - заболяване на кожата, което е наследствено. В този случай, човешката кожа е свръхчувствителност към слънчева светлина. Във връзка с това, настоящото състояние на пациента често е лекарят нарича предраково. Ако говорим от медицинска гледна точка, тази патология - е автозомно retsesivnoe болест ДНК, когато самите клетки не могат да поправят пропуските или прекъсвания в молекулите.

Какво друго, което трябва да знаете за диагнозата "ксеродерма пигментозум"? режим на наследство, както е казано по-горе, автозомно retsesivny. Въпреки това, учените отбелязват, че може да е автозомно-доминантно, но и отчасти свързан с половите хромозоми.

Някои статистически данни и характеристики

Ако говорим за развитите страни, ксеродерма пигментозум намери един човек на 1 милион жители. Въпреки това, в Китай цифрата е много по-висока - 1 пациент на 100 хиляди жители. Изследователите също така посочват, че тази форма на заболяването се характеризира най-вече за комплекси от затворен тип, групи, така наречените изолати, образувани от специални вярвания (например, религиозни общности). Също така, този проблем е наследствена и се предава от родител на дете. Лекарите казват, че това заболяване е също често се случва в случай на бракове на близки кръвни роднини.

Външният вид на заболяването

Какво е ксеродерма пигментозум? На кожата на лицето да представи специален пигментация. Всичко това се случва в резултат на излагане на ултравиолетова радиация върху кожата на пациента. Но ако един здравословни работни специфични ензими, които предотвратяват появата на петна данни, при тези пациенти, те не са активни. Всички вина - мутации на протеини, които са отговорни за възстановяването на тъканите след такова въздействие. Мутиралите клетки постепенно се натрупват в тялото, което води до рак на кожата. Освен ултравиолетова радиация, трябва да се отбележи, кожата на пациента също е доста чувствителен към радиологични и (йонизиращо) лъчение.

За видовете заболявания

Бих искал също така да се отбележи, че има различни видове ксеродерма пигментоза. Общо седем изолиран, и те се различават букви: А, В, С, D, Е, F, G. Всяка от типове данни, предназначени за конкретен мутант ген. Особено като тези разлики продължават да бъдат изследвани от учени. Освен това се разпределят на осмия вида - пигментоза kserodermoid Юнг. Въпреки това, аз трябва да кажа, че в този случай основният дефект и не е известна.

симптоматика

Аз трябва да кажа, че при раждането на ксеродерма пигментоза на кожата не се диагностицира. Бебетата се раждат нормални, няма допълнителни прояви по кожата. Първите симптоми започват да се случи по времето на 3 месеца - 3 години, но е възможно и по-рано или по-късно започват процеса, в зависимост от силата на действие на ултравиолетовите лъчи. Първите симптоми, които се проявяват при деца:

• сълзене на очите;
• фотофобия;
• възможно конюнктивит;
• болестта може да се прояви фотодерматит.

На тялото на детето има места като молове или лунички. Постепенно броят им се увеличава. Това се дължи на нарушения в пигментацията процеси. Други симптоми, които след това започват да се появяват:

1. Telangiectasia, т.е. кожни съдове се разширяват.
2. Той може да бъде хиперкератоза, когато клетки се делят бързо и процесите на десквамация инхибирани. Следователно, може да се появи актинична кожата.
3. Повишен е сухота на кожата.

клиничната картина

Чрез генетичен кожни заболявания са тези заболявания: ксеродерма пигментозум, ретикуларната прогресивно мелазма, мелазма връх, че в действителност, е същото заболяване. Клиничната картина е разделена на три основни типа:

1. Възпалителни. На откритите части на кожата се появяват петна като лунички. Постепенно има скали, подобни на лентиго.
2. етап Giperkeraticheskaya. На кожата са алтернативно оформен островчета на клъстери от лунички, люспи, тип лентиго елементи. Всичко напомня картина на хроничен радиационен дерматит. Понякога може да има брадавици образование. Всички тези атрофични промени постепенно разрушават hryaschik носа, ушите, естествени отвори могат да бъдат деформирани. Също така на този етап е възможно плешивост, загуба на мигли. Роговицата може да стане мътна, има фотофобия, сълзене и.
3. В последния етап на проблема с рак отива в чужбина. На кожата има както доброкачествени и злокачествени тумори.

неврологични функции

За един от пет пациенти с диагноза на неврологични аномалии се наблюдават. Може да е с умствена изостаналост, арефлексия (без отражения). Също така е важно да се отбележи, че ксеродерма пигментозум често изпълнен с такива заболявания:

• синдром на Рийд, когато и да забави растежа на скелета, черепът е намалена, има забавяне физическо и психическо развитие.
• Синдром на Де Санктис-Kakkone когато нередности в централната нервна система проявява с кожни прояви.

Причините за болестта

Какво трябва да знаете за такъв проблем, тъй като ксеродерма пигментозум? Причини, симптоми на болестта? Ако проявите на болестта на всички е ясно, то тогава е време да разберете какво точно предизвиква появата му. Както стана ясно, това е специален генна мутация, когато виновникът е ген автозомно, която се предава от родителите. Също така в клетки на пациента липсват UV-ендонуклеаза ензим може да бъде РНК полимераза дефицит. Изследователите също така казват, че причината за патологията може да бъде увеличаване на човешката среда порфирини специални естествени ензими, които се отразяват неблагоприятно на кожата.

диагностика

Значението на ксеродерма пигментозум за днес е доста висока. В крайна сметка, все повече и повече хора се опитват да отиде на слънцето по-често, той не се страхува от излагане на ултравиолетови лъчи. А това е грешно. Човек, дори и не застрашава заболяването, кожата е най-добре да се излага минимално активната слънчева радиация. Как е възможно да се открие това заболяване?

• изследване на кожата с помощта на монохроматор, специален инструмент, който определя степента на чувствителност на кожата.
• Следващата стъпка - биопсия. В този случай, частиците са изследвани тумори на кожата на пациента.
• Тъканните проби се вземат по време на биопсия хистологично изследвана.

въпроси за лечение

Ако пациент с диагноза "ксеродерма пигментозум" лечение на пациента - това е много важно. Например, един човек ще трябва да се следват стриктно инструкциите на Вашия лекар:

• Трябва да посетите дерматолог.
• В ранните етапи активно използва антималарийни средства (например, "delagil" или "Rezohin"), които намаляват чувствителността на кожата към светлина.
• Задължително е да се витамин в подкрепа на тялото. В такъв случай е необходимо да се вземат никотинова киселина (витамин РР), ретинол (витамин го А), както и комплексни витамини от група Б.
• При образуването на люспи кожа люспести, те трябва да бъдат обработени мазила, които се основават там кортикостероиди.
• Ако има брадавици по кожата, трябва да се прилага мехлем с цитостатици, основната задача - да се предотврати по-нататъшно разделение на клетките.
• От време на време, пациентите трябва да пият антихистаминови препарати, с други думи, антиалергични средства, например, "Tavegil" или "Suprastin" или понижаващи чувствителността агенти, които да облекчат алергични реакции.
• С активното ефект върху кожата на пациента, например, през лятото, на пациента се предписва защитни UV кремове или спрейове.
• Ако е налице заплаха за образуването на тумори, пациентът трябва да се регистрира не само в онколог, но също така и на периодични инспекции на група от други специалисти: дерматолог, офталмолог и невролог.
• Новообразувания на кожата, дори покрит с брадавици, за да бъдат отстранени по хирургичен път.