Тризомия 21: нормални стойности

Тризомия - наличието на няколко или една допълнителна хромозома в комплекта хромозоми. Най-популярният вариант - това е наличието на една допълнителна хромозома в 13-ти, 18-ти и 21-ви хромозома.

синдром на Даун

Второто име на това заболяване - тризомия 21. Неговият първи проучени в своята практика и описани д-р Lengdon Даун през 1866. Доктор десен очерта основните основните симптоми, но той не е в състояние да определи правилно причините за този синдром. Решете тайната на тризомия 21, учените са в състояние само през 1959 година. След това беше установено, че заболяването е генетично произход. Копия на хромозома 21 гени са отговорни за характеристиките на синдром, а именно наличието на допълнително хромозома води до такава патология. Известно е, че всяка човешка клетка съдържа двадесет и три двойки хромозоми. През първата половина преминава през яйцеклетката от майката, а вторият - чрез спермата от бащата. Но понякога това не се осъществи, а хромозома не може да бъде разделена, така че от един от родителите могат да получат всички допълнителни уреда. Трябва да се отбележи, че момчетата и момичетата страдат от синдрома на Даун, така. Географското положение на родителите също не е от значение. Според статистиката, един страда от тризомия 21 в осемте деца.

Причини и риск от тризомия 21. Скоростта на показатели за риска

Причини за възникване на синдрома на Даун не е напълно изяснен. Учените все още спорят за това заболяване. Единственото нещо, което те са съгласни, е, че тризомия 21 е резултат от провала на множество взаимодействия между отделните гени. И това не е наследствено заболяване. И все пак има определен модел: ако възрастта на майката надвишава 35 години, появата на това заболяване се увеличава с три процента. И по-старите родилката, по-голям риск, че бебето ще тризомия 21. По този начин рискът от това болно дете при жените двадесет и пет годишна възраст е 1 дете 1250 деца, а след четиридесет - 1 дете до 30 новородени. Трябва да се отбележи, че възрастта на бащата не оказва влияние върху появата на болестта. Жена със синдрома на Даун може да има болно дете с вероятност от петдесет процента от мъжете с болестта - са безплодни. Родителите, които имат дете с това заболяване, рискът от тризомия 21, второто дете на един процент.

Методи за определяне на хромозомни аномалии

Всяка жена се планира да забременее, притеснения за бъдещото здраве на вашето бебе. Съвременната медицина ни позволява да се идентифицират много патологично развитие на детето в утробата. Както бе споменато по-горе, на очаквания риск от тризомия 21 многократно увеличава с майките възраст. Защото онези жени, чиято възраст е изложен на риск, предписват проверка в първия триместър на бременността. Но не само възрастта може да стане причина за което лекарят има опасения, че плодът може да се развие тризомия 21. Скоростта, с която определя анализа:

• вродена патология в предишни бременности, като хромозомни аномалии;
• присъствие nevynoshennyh бременност;
• присъствието на роднини на бременни тежки вродени заболявания;
• инфекциозни заболявания при ранна бременност;
• излагане на радиация;
• първо раждане с този синдром;
• приемане в ранните етапи на лекарства с тератогенен.

За анализ на кръвни проби се извършва, и след това пробата се поставя в специален апарат, с помощта на който открива наличието на патология. Чрез косвени доказателства, както е определено с тризомия 21, нормалните стойности са взети предвид заедно с други обективни фактори. Те включват: възраст на майките, тегло, наличието на плодове, за наличие или липса на вредни навици и др. Едва след това се извършва пълна проверка, пресметнати рискове, а индикаторът "тризомия 21" потвърди - жена покани на консултация с гинеколог, където тя беше казал за съмнението за наличие на синдром на Даун в нероденото бебе. Една жена може да реши да прекъсне бременността. Но скрининг резултати сам не може да даде сто процента диагнозата. Ако анализът даде положителен резултат, лекарят обикновено назначава пункция CVS.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун

Като правило, тризомия 21 се намира в първите няколко минути от живота на бебето. Има редица външни признаци, чрез които един лекар може да постави тази диагноза. Те включват:

• къс врат, сплескан нос и лицето, малка уста, голям, обикновено изплезен език, монголоидни на очите, малко деформирани уши;
• погрешно небе, език с жлебове, плоската носа;
• къси и широки по ръцете с едно стадо кратко фаланга на средния пръст;
• бели петна по ириса на окото;
• малко тегло;
• много слаб мускулен тонус;
• извивката на гърдите.

Патологията на вътрешните органи

Можем да кажем, че хората, които са били диагностицирани с "тризомия 21", в размер на съпътстващи заболявания, като:

• вродено сърдечно заболяване;
• различни заболявания на стомашно-чревния тракт;
• риска от рак е много по-висока, отколкото при здравите индивиди;
• глухота;
• замъглено зрение ;
• сънна апнея;
• затлъстяване;
• запек;
• инфантилни спазми;
• болестта на Алцхаймер.

Тризомия 21. Нормалните показатели на психо-емоционални прояви

Може би най-често срещаното смущение при деца, които постави такава диагноза е нарушение на психо-емоционалното развитие. Хората с тризомия 21 патология трудно да се научат, че не са общителен, едва ли го овладеят. Често тези деца са или хиперактивно или като напълно негостоприемни. Тези хора са много вероятно да се понижи. Но трябва да се отбележи, че тези деца са много нежни, покорни и внимателни. Те се наричат "слънчева дете."

Синдром на Даун Лечение

За съжаление, тази патология в днешното време е нелечимо. Единственото нещо, което може да помогне на тези хора - е за лечение на съпътстващи заболявания. По този начин е възможно да се удължи живота на "слънчеви хора" и да се подобри качеството на живот.

синдром на Даун Прогноза

През последните години, продължителността на живота на хората с нарушения на хромозома 21 се увеличава рязко. Всички благодарение на подобряването на качеството на тестове и лечения. Човек с този синдром може да живее с качеството на петдесет и пет или повече години. Благодарение на интеграцията в обществото на хората със синдром на Даун може да живее пълноценен живот, деца - да отиват в обикновените училища. Днес ние знаем, че много хора, които успяха да направят голям принос в обществения живот и дори да стане известен.

Практически съвети за родители "слънчеви" деца

Родителите, които съобщават, че детето им е болно синдром на Даун, има много въпроси, свързани с по-нататъшното грижите и възпитанието на детето. Доскоро в нашето общество ние дискриминирани такива хора. Тази нагласа е развила поради липса на информация. Но в последно време, все повече и повече информация получава едно общество от хора, които са малко по-различни от нас. Сега тя създава голям брой центрове, което може да дойде с родителите си "слънчева дете." Те не само, че те споделят своите успехи и опит, но и да научим децата да се адаптират към местните проблеми и да се интегрират в съвременното общество. Важно е да се справят с не само психическо развитие на детето, но и физическото. Добри резултати дават упражнения терапия и трудова терапия. Необходимо е да се научи детето да се обслужва. Важно е да се занимава с "слънчев" дете от ранна детска възраст. Има много техники за развитие на тези деца. И ако хора, близки, за да помогне на детето си да се справи с една особеност, че е вероятно, че детето е практически не се различава от връстниците си. Той не може просто да отидете на редовно училище, но също така и да се научи професия, и по този начин да стане пълноправен член на обществото.