Хемофилия - това е заболяване? Как се предава и какви са симптомите на хемофилия?

За повечето невежи хора хемофилията е така нареченото кралско заболяване, те го знаят само от историята: казват, че Царевич Алексей е страдал от това. Поради липса на познания хората често вярват, че обикновените хора не могат да се разболеят от хемофилия. Има мнение, че засяга само древните раждания. Същото отношение отдавна беше към "аристократичната" подагра. Ако обаче подагра е хранителна болест и всеки човек може да бъде засегнат от нея, хемофилията е наследствено заболяване и всяко дете с болест на предшественика може да го получи.

Какво представлява хемофилията?

При хората заболяването се нарича "течна кръв". И наистина, неговият състав е патологичен, във връзка с който се нарушава способността за съсирване. Най-малката драскотина - и кървенето е трудно да се спре. Това обаче са външни прояви. Много по-тежки вътрешни, възникващи в ставите, стомаха, бъбреците. Хеморагиите в тях могат да бъдат причинени дори без външно влияние и да носят опасни последици.

Дванадесет специални протеина отговарят на коагулацията на кръвта , която трябва да присъства в кръвта в определена концентрация. Хемафилията се диагностицира, ако един от тези протеини отсъства напълно или е налице в недостатъчна концентрация.

Видове хемофилия

В медицината има три вида болести.

1. Хемофилия А. Тя се причинява от липсата или липсата на коагулационен фактор VIII. Най-честата форма на болестта е, според статистиката, 85% от всички случаи на заболяването. Средно, едно бебе от 10 000 е болно от такава хемофилия.
2. Хемофилия Б. С нея има проблеми с фактора номер IX. Забелязва се много по-рядко: рискът от заболяване е шест пъти по-нисък в сравнение с вариант А.
3. Хемофилия С. Няма фактор номер XI. Този вид е уникален: това е характерно както за мъжете, така и за жените. Освен това най-често ашкеназийските евреи са болни (което общо взето не е характерно за всички злини: те обикновено са международни и еднакво "внимателни" за всички раси, националности и националности). Проявите на хемофилия С също са отстранени от общата клинична картина, така че през последните години тя е премахната от списъка с хемофилия.

Струва си да се отбележи, че в една трета от семействата това заболяване възниква (или е диагностицирано) за първи път, което е удар за неподготвени родители.

Защо се случва заболяването?

Нейният виновник е генът на вродената хемофилия, който се намира на хромозомата X. Неговият носител е жена, а тя сама не е пациент, освен ако не се случва често назално кървене, твърде обилна менструация или по-бавно заздравяване на фини рани (например след изваждане на зъба). Генът е рецесивен, така че не всеки, с когото майката е носител на болестта, се разболява. Обикновено вероятността се разпределя 50:50. Тя се издига, ако бащата е болен в семейството. Момичетата стават носители на гена без неуспех.

Защо хемофилията е мъжка болест

Както вече беше споменато, генът на хемофилия е рецесивен и е свързан с хромозома, означена като X. Жените имат две такива хромозоми. Ако някой е засегнат от такъв ген, той е по-слаб и потиснат от втория, доминиращ, така че момичето остава само носителят, чрез който се предава хемофилия, но тя остава здрава. Вероятно при концепцията и двете Х-хромозоми могат да съдържат съответния ген. Въпреки това, когато плодът образува собствена кръвоносна система (и това се случва на четвъртата седмица от бременността), става невъзможно и се появява спонтанен аборт (спонтанен аборт). Тъй като това явление може да бъде причинено от различни причини, обикновено няма изследвания на самоопределящи се материали, така че няма статистически данни по този въпрос.

Друго нещо са мъжете. Те нямат втора Х хромозома, тя се заменя с Y. Няма доминантно "Х", така че ако рецесивният се прояви, тогава започва точно по хода на болестта, а не в нейното латентно състояние. Въпреки това, тъй като все още има две хромозоми, вероятността за такова развитие на парцела е точно половината от всички шансове.

Симптоми на хемофилия

Те могат да се проявяват дори при раждането на детето, ако съответният фактор в тялото практически липсва и може да се усети само с течение на времето, ако има дефект в него.

1. Кървене при липса на очевидни причини. Често дете се ражда с кръвни петна от носа, очите, пъпа и спирането на кървенето е трудно.
2. Хемофилия (снимките показват това) се проявява като образуване на големи едематозни хематоми от абсолютно незначителни ефекти (например натискане на пръста).
3. Повторно кървене от рана, която изглежда е излекувала.
4. Увеличено вътрешно кървене: назално, от венците дори при почистване на зъбите.
5. Хеморагии в ставите.
6. Следи от кръв в урината и изпражненията.

Такива "признаци" обаче не означават непременно точно хемофилия. Например, кръвоносните съдове могат да говорят за слабостта на стените на кръвоносните съдове, кръвта в урината - за бъбречни заболявания и в изпражненията - за язвата. Поради това са необходими допълнителни проучвания.

Откриване на хемофилия

В допълнение към изучаването на анамнезата на пациента и изследването му от различни специалисти, се извършват лабораторни анализи. На първо място се определя наличието на всички коагулационни фактори в кръвта и тяхната концентрация. Настроен е времето, необходимо за коагулиране на кръвната проба. Често тези тестове се придружават от изследване на ДНК. За по-точна диагноза може да е необходимо да се определят:

• Тромбиново време;
• смесени двойки;
• Протромбинов индекс;
• Количество фибриноген.

Понякога се изискват още по-специализирани данни. Разбира се, не всяка болница е оборудвана с подходящо оборудване, така че те се изпращат в кръвната лаборатория с подозрение за хемофилия.

Болест, придружен от хемофилия (снимка)

По-характерната хемофилия е кървенето на ставите. Медицинското име е хемартроза. Тя се развива доста бързо, въпреки че е най-характерна за пациентите с тежки форми на хемофилия. Те имат кръвоизливи в ставите без никакво външно влияние, спонтанно. При леки форми за предизвикване на хемоартроза се изисква травма. Ставите са засегнати преди всичко от онези, които изпитват стрес, т.е. коляното, бедрото и булото. Вторият на свой ред - рамото, след тях - лакътя. Първите симптоми на хемоартрит се появяват вече при 8-годишни деца. Поради наранявания на ставите, повечето пациенти получават увреждания.

Уязвими органи: бъбреците

Болестта на хемофилия много често причинява появата на кръв в урината. Тя се нарича хематурия; Може да продължи безболезнено, въпреки че симптомите все още остават тревожни. Приблизително половината от случаите на хематурия се придружават от остра болка. Много често бъбречната колика, причинена от натискане на кръвни съсиреци върху уретерите. Най-често при пациентите с хемофилия е пиелонефритът, последван от честотата на поява - хидронефроза, а последното място е заета от капилярна склероза. Лечението на всички бъбречни заболявания се усложнява от някои ограничения върху лекарствата: нищо, което помага да се разреди кръвта, те не могат да бъдат използвани.

Лечение на хемофилия

За съжаление, хемофилията е нелечимо заболяване, което придружава човек през целия си живот. Не е изобретен още е начинът, по който можете да накарате тялото да произведе правилните протеини, ако не знае как да го прави от раждането. Въпреки това, постиженията на съвременната медицина позволяват да се поддържа тялото на ниво, при което пациентите с хемофилия, особено в не много тежка форма, могат да доведат до почти нормално съществуване. За предотвратяване на набиване и кървене е необходимо редовно вливане на разтвори на липсващите коагулационни фактори. Те са изолирани от кръвта на донори и животни, отгледани за дарение. Въвеждането на наркотици има постоянна основа като превантивно и лечебно средство в случай на предстояща операция или травма.

Паралелно, пациентите с хемофилия трябва непрекъснато да се подлагат на физиотерапия, за да поддържат ефективността на ставите. В случай на прекалено обширни, стават опасни, хематом хирурзите извършват операции за отстраняването им.

Тъй като са необходими трансфузии на лекарства, направени на базата на донорна кръв, хемофилията увеличава риска от получаване на вирусен хепатит, цитомегаловирусни инфекции, херпес и най-лошото от ХИВ. Без съмнение всички донори се тестват за безопасността на кръвта си, но никой не може да даде гаранции.

Придобита хемофилия

В повечето случаи хемофилията се наследи. Съществува обаче известна статистика на случаите, когато се е появила при възрастни, които не са имали преди това. За щастие такива случаи са изключително редки - от един до двама души на милион. Повечето се разболяват, на възраст над 60 години. Във всички случаи придобитата хемофилия е вариант на А. Трябва да се отбележи, че причините, поради които се е появила, са открити при по-малко от половината от пациентите. Сред тях са раковите тумори, приемането на някои лекарства, автоимунните заболявания, много рядко патологични, с тежки течове, късна бременност. Защо другите се разболяха, лекарите не можаха да се установят.

Викторианска болест

Първият случай на придобита болест е описан в примера на кралица Виктория. От дълго време се смяташе, че е единственият по рода си, тъй като нито преди, нито почти половин век след хемофилията се наблюдава при жените. Въпреки това, през XX век, с появата на статистически данни за придобиването на царското заболяване, уникалната кралица не може да се има предвид: хемофилията, която се появява след раждането, не е наследствена, не зависи от пола на болните.