Какво представлява синдромът на Beckwith Wiedemann, как се проявява?

Повечето хора никога не са чували за такава болест като синдрома на Beckwith Wiedemann, но въпреки това не е толкова рядко. Според статистиката, едно такова дете се ражда средно за всеки 13 700 деца. Синдромът се проявява в резултат на промените в 11-те хромозоми, т.е. генетично заболяване. Предсказуването на появата на такова заболяване предварително е почти невъзможно. В приблизително 85% от случаите родителите на детето никога не са имали отклонения в родовете, свързани с генетиката. Но в останалите 10-15% синдромът на Beckwith Widemann се наследи. Какво трябва да знаете за това заболяване, как се разкрива, как лечението и грижите за бебето се случват - ще говорим за всичко това днес.

Какво е това?

Синдромът Beckwith Widemann не е нищо повече от нарушаване на регулацията на растежа. Болестта може да има очевидни характерни признаци, но тя може да остане напълно незабелязана. Често се определя външно, когато новороденото е родено голямо (макрозомия) с тегло над 4 кг и височина над 56 см. При деца, различни части на тялото могат да бъдат непропорционални и асиметрични, например голям език (макроглозия) или необичайни големи уши , Неестествено буйни бузи и други неща. Често придружени от дефекти на перитонеума (мускулна диастаза, пъпна херния), бъбречни нарушения, бебета са предразположени към неоплазми. Те може да са разширили някои вътрешни органи, има сърдечни дефекти. Децата страдат от хипогликемия (ниска захар в кръвта), което може да причини гърчове. В особено тежки случаи може да настъпи фатален изход.

Прогноза за живота

Такива бебета се различават от техните връстници: те са много по-големи, по-високи и костната им маса се развива по-бързо. В случай, че заболяването не е изразено рязко, лекарите са били снабдени с квалифицирана грижа и дължима грижа в определеното време - прогнозата е доста благоприятна. С течение на времето необичайният растеж и развитие се забавят естествено, размерът на тялото и неговите пропорции се връщат към нормалното. Това ясно ще покаже как се проявява синдромът на Beckwith Wideman, снимките и снимките по-долу. Те ясно показват признаци на заболяването: увеличен череп, макрогломия, пъпна херния при бебе.

Как да идентифицираме

Системата за генетично изследване за възможни мутационни аномалии е доста сложна, но с нейната помощ е възможно да се идентифицират около 80% от случаите. Родителите трябва да посетят генетик, който да координира изследването и да проведе пълна консултация по всеки конкретен случай.

Дори бременна жена може да открие и синдрома на Beckwith Wideman. Симптомите могат да се характеризират с различни усложнения на бременността. Често това увеличено количество амниотична течност около плода, необичайно дълъг, голям пъпна връв или плацента значително увеличава риска от преждевременно раждане. Откриването на аномалии се извършва по време на ултразвуково изследване.

лечение

Тя се свежда до постоянен контрол върху здравето на детето и му осигурява необходимата помощ във всеки отделен случай. Трябва да се наблюдава съдържанието на калций и захар в кръвта. Рискът от тумори при тези хора е около 8%, това трябва да се запомни и при най-малкото съмнение да се потърси помощ през целия живот. Въпреки това, в повечето случаи лечението е успешно. Възрастните, които са били диагностицирани със синдрома на Beckwith Wiedemann при раждането, са получили положителна обратна връзка относно състоянието и качеството на живота си. Те не изпитват ненужни здравословни проблеми и водят пълноценен начин на живот.

Кърмещите жени, страдащи от макроглоксия, са предписани хирургическа интервенция за коригиране на формата на езика. В края на краищата, патологията може да се превърне в сериозен проблем при хранене на бебе, да допринесе за дишането и в бъдеще да повлияе на качеството на речта. Проблеми с пъпната херния или други промени във вътрешните органи също се решават. Може да се нуждаете от помощта на ортопед и имунолог.

Такива бебета се нуждаят от родителска грижа. Той трябва да избягва хипотермия, гадене и всякакви видове инфекции. Децата с този синдром често имат имунна недостатъчност и следователно всяка, дори най-често срещаната настинка, може да доведе до сериозни усложнения. При най-малък проблем се обърнете към Вашия лекар за помощ.

Възможно ли е да се предотврати

Идентифицирайте генетичните промени в хромозомите в родителите и следователно предскажете раждането на дете със синдрома, можете само да проведете предварителни изследвания преди планирането на бременността. Но малко млади семейства мислят за това след сватбата. Често хората ще научат за тази "особеност" след раждането на бебе с признаци на Beckwith Wiedemann. Мутацията се предава чрез автозомно доминиращ тип наследство. Това означава, че ако някой от кръвните роднини - ваш или вашият съпруг - има подобно нарушение, тогава шансът на сина или дъщеря да получите синдрома "в наследството" е 50%. За съжаление, все още не е възможно да се реши проблемът медицински. Единственият изход в тази ситуация може да бъде процедурата за оплождане на IVF.