Население и статистически метод на изследване. Това изучаването на генетиката на населението-статистически метод?

Моделите на наследството на различни черти в човешкото тяло изследва клон на биологията - човешката генетика. Тя е тясно свързана с физиологията, медицината, околната среда и има за цел да реши проблемите на откриване и ранна диагностика на патологии, причинени от аберации в генетичния фонд на човешки популации - хромозомна, генетични и геномни мутации. Население и статистически метод е един от най-доказан под формата на откриване и предвиждане на синдроми - наследствени заболявания при човека, да го изучават и ще бъде посветен на тази статия.

Особености на метода на приложение

Медицинска генетика в работата си прибягват до различни форми на хромозома изследвания апарат на човека, рисуване данни на точните науки, статистика и клиничната медицина. Не е случайно, теоретичните основи на популационната генетика и нейните закони са формулирани с помощта на математически анализ. Търсене-статистически метод се използва не само за идентифициране на генетични аномалии, но също и за определяне на честотата на възникване на гени, приютяващи тези разстройства като хомозиготен рецесивен състояние, и (по-често), хетерозиготни не прояви на фенотипна форма.

Концепцията на населението

За да инсталирате математическите модели на разпределение на специфични наследствени черти в генофонда, генетика прибягват до концепцията за човешката популация. Какви методи се най-търсената от съвременната наука, за да го учат? Кои са трите най-важни:

1. метод Население-статистическа.

2. генеалогия.

3. Twin.

В рамките на генетичния фонд се разбере генотипове на всички хора, живеещи в дадено място. Това може да е населението на цялата страна, определена нация или човешка група, която живее в изолация достатъчно, например, жителите на селото са загубили в планините на Афганистан или племе в джунглата на Амазонка.

В генотипно характеризиране на населението влиза в множеството от всички гени и външни белези на своите хора. Население и статистически метод на научните изследвания се прилага за изследване на двете спорадични аномалии и тези, които имат отделна генеалогична форма на показ.

Първата група се появява като резултат на ситуацията тератогени. Другата група включва подробен списък на аномалии, които систематично се записват, в определена семейство, народ, народност, за достатъчно дълъг период от време. Например, полидактилия, слепота, хемофилия. За проучване на механизма на предаване на патологични наследствени черти, които контролират тези болести populjatsionno използвани статистически метод.

Фактори, влияещи върху появата на заболяване с генетична предразположеност

Медицина многофакторна характер оказа (както генетични и екологични) патологии, които се проявяват в множество няколко човешки поколения. Генетичният анализ на хипертония, диабет тип I, астма, шизофрения и други заболявания с наследствено предразположение изисква проучване на хиляди родословие.

Във всеки случай populjatsionno статистически генетика метод е в състояние да открива нивото на реакции човешки група на ефекта от фактори на околната среда (радиация микроелемент състав на питейна вода, климат) и определи колко гени е определено.

Да не човешки заболявания, свързани с генетичната хетерогенност на населението

Какви резултати дава сравнителен анализ на различните етнически групи, живеещи в същите условия на околната среда? Различават в отговор на такива популации подобни абиотични фактори е доказателство за тяхната генетична хетерогенност.

Клинична, семейството и население статистически метод за изучаване на човешката генетика са показали, че нивото на проявление на болестта в семейства е сравнима с честотата на възникване на населението. Те се използват в изследването на генетично предразположение ревматизъм, алергии, както и при клинични изследвания на населението, засегнато от мултифакторни заболявания: множествена склероза, Алцхаймер, аутизъм.

Математическа обосновка на наследството

Преди да се разгледат конкретните генетиката на човешки популации, ние изучаваме своята теоретична рамка, представена под формата на математически закона. Същността е както следва: Честотата на генотипове съгласно всяка от гените, може да се изчисли като се използва уравнението на квадратен сумата на две числа. Въпреки това, тази популация трябва да бъде достатъчно голям, той не може да бъде генетично отклонение и естествен подбор сили и чифтосване се случват спонтанно.

Прилагането на населението-статистически метод за изучаване на човешката генетика и резултатите от клинични наблюдения, че е възможно да се предскаже честотата на изразяване на фенотипа на дефектни гени, и вероятността да има дете с патология.

Как да се изчисли вероятността от заболяване

Ето един пример на наследяване на фенилкетонурия - генетични заболявания, който се основава на нарушение споделяне фенилаланин на есенциална аминокиселина. В популации на европейските граждани анормален ген поява честота е е 1: 10,000 пациенти са хомозиготни рецесивен генотип ее.

Използването на населението-статистически метод, и математически изчисления възможностите, то е възможно да се определи честотата на ненормално ген. Тя е равна на 0,01. След това вероятността за черта изразява в фенотип, е 0.99. Следователно, носители на рецесивен ген, с генотип FF, представляват 0,02. Това означава, че при тази популация от около 2% от хората, живеещи в техния генотип имат рецесивен ген за фенилкетонурия.

Както виждаме, методът на населението-статистическа използва за изчисляване на честотата panmictic гените на населението, отговорни за изразяване на наследствени патологии.

Характеристики на човешки популации

Развитието на човешката цивилизация, образувайки биологичен таксон, могат да бъдат представени като развитието на отделни общности, по-дълъг период от време живее в среда, близка условия. Те включват подобни climatogeographic параметри, един-единствен начин на хранене, общи патогени.

Всичко това допринесе за консолидирането на генофонда на популациите на групи от нормални алели и двойки в ранните етапи на антропогенезата е в основата на действието на наследствени видове вариация и естествен подбор.

Това изучаването на генетиката на населението и статистически методи в момента? На първо място, това е ефект върху човешкия геном принуден изолация на тясно свързани бракове, влошаването на околната среда. Те доведоха до генетичния фонд на човечеството претрупани с анормални гени и причинени създаването на медико-генетична консултация на широка мрежа за цел да идентифицира генетична предразположеност към проява на различни заболявания.