Наследствено заболяване при хората. Списък. Най-честите и опасни заболявания

В началото на 21-ви век, има повече от 6 хиляди души. Видове наследствени заболявания. Сега, в много институции по целия свят се учи наследствени заболявания на човека, който списък е огромен.

мъжкото население има повече генетични дефекти и по-малко вероятно да забременеят здраво дете. Въпреки че причините не са ясни на всички модели на малформации, но можем да предположим, че в следващите 100-200 години, науката трябва да се справят с тези проблеми.

Какво е генетично заболяване? класификация

Генетика като наука започва пътешествието си през 1900 г. с изследването. Генетични заболявания са тези, които са свързани с нарушения в генетичната структура на човека. Отклоненията могат да се появят в един ген или няколко.

Наследствени заболявания:

1. Автозомно-доминантно.
2. Автозомно-рецесивно.
3. Секс-свързани.
4. Хромозомни болести.

Вероятността за заболяване на детето с автозомно-доминантно отклонение - 50%. Когато автозомно-рецесивно - 25%. Заболяванията, секс-свързани, са тези, които носи повреден X хромозома.

Nasledstvennnye заболяване

Ето някои примери за заболявания, според класификацията vysheozvuchennoy. Така че, за да доминиращите-рецесивен болести включват:

• Marfan синдром.
• Периодична парализа.
• Таласемията.
• болест на Олбрайт.
• . Отосклероза.

рецесивен:

• Фенилкетонурия.
• Ихтиозата.
• Други.

Sex-свързани заболявания:

• Хемофилия.
• Мускулна дистрофия.
• Farben заболяване.

Също така в слуха хромозомни наследствени човешки заболявания. Списък на хромозомни аномалии следните:

• синдром Shereshevskogo-Turner.
• синдром на Klinefelter.
• синдром вик Котешко.
• синдром на Даун.

Чрез полигенни заболявания включват:

• Разместване на бедрото (вродена).
• Дефекти на сърцето.
• Шизофрения.
• Заешка устна и небцето.

Най-често срещаната генетична аномалия - синдактилия. Т.е. синтез на пръстите. Синдактилия - нарушение на най-безобиден и лекува чрез операция. Все пак, това отклонение е придружено от други по-тежки синдроми.

Какви заболявания са най-опасни

Сред тези болести, изброени може да различи най-опасните човешки наследствени заболявания. Списък тях се състои от видовете аномалии, където хромозомна тризомия настъпва или полизоми, т.е., когато вместо двойка хромозоми се наблюдава наличие на 3, 4, 5 или повече. Хромозома 1 е намерена и вместо 2. Всички тези отклонения се дължат на нарушаване на клетъчното делене.

Най-опасни за човека наследствени заболявания:

• синдром Едуардс.
• Гръбначните мускули amyotrophy.
• синдром Patau.
• Болест на Канаван.
• Хемофилия.
• Други заболявания.

Заради тези нарушения, детето живее една или две години. В някои случаи, отклоненията не са толкова сериозни и детето може да живее до 7, 8 или дори 14 години.

синдром на Даун

Синдром на Даун се наследява, ако едната или двете родители са носители на дефектния хромозомата. По-специално, синдром е свързан с тризомия 21 хромозоми (т. Е. 21 хромозомни 3 вместо 2). Деца със синдрома на Даун имат кривогледство, гънката в областта на шията, необичайната форма на ушите, сърдечни проблеми и умствена изостаналост. Но за живота на новороденото опасност хромозомни аномалии не може да се проведе.

Сега статистиката показва, че от 1 700-800 деца, родени с този синдром. Жените, които искат да имат бебе след 35 по-вероятно да раждат това бебе. Вероятност някъде от 1 до 375. Но жената, при раждането на бебето reshivshayasya 45 има вероятност от 1 до 30.

Akrokraniodisfalangiya

Вид на аномалия наследство - автозомно-доминантно. синдром Причина - нарушение на хромозома 10. В науката, тази болест се нарича akrokraniodisfalangiya ако просто, синдромът Apert. Характеризира се с функциите на структурата на тялото, като например:

• brahikefaliya (нарушения на ширината и дължината на черепа);
• коронарна синтез на черепните шевове, при което се наблюдава хипертония (високо кръвно налягане в черепа);
• синдактилия;
• видни челото;
• умствена изостаналост често на фона на череп, която компресира мозъка и не пораждат нервните клетки.

В днешно време, деца със синдром на Apert, хирургия се предписват за увеличаване на черепа, за да възстановите кръвно налягане. А за умствена изостаналост лечение стимуланти.

Ако едно семейство има дете с диагноза синдром, вероятността, че двете ще се роди дете със същото отклонение, много висока.

Синдром щастливи кукли и болест на Канаван - Ван Богарт - Бертран

Обърнете внимание на подробностите и тези болести. Идентифицирайте Angelman синдром може да бъде някъде в 3-7 години. Децата са крампи, лошо храносмилане, проблеми с координацията на движенията. Повечето от тях кривогледство и проблеми с мускулите на лицето, което е и причината по лицето често се усмихва. Движение на детето е много ограничено. За лекарите е ясно, да отида, когато се опитва детето. Родителите в повечето случаи те не знаят какво се случва и още повече, че с това, което е свързано. Малко по-късно, по-специално факта, че те не може да се говори, просто опитайте нещо неразбираемо мърморене.

Причината, че детето проявява синдром - това е проблем, в 15 хромозома. Той отговаря на заболяването се среща изключително рядко - 1 случай на 15 хиляди раждания ..

Други заболявания - болест на Канаван - характеризираща се с факта, че детето има слаб мускулен тонус, той имали проблеми с преглъщането на храна. Заболяването се причинява от поражения на централната нервна система. Причината - загубата на единичен ген в хромозома 17. Следователно, мозъка нервните клетки се разрушават с прогресивно скорост.

Симптомите на заболяването могат да се видят в 3-месечен възраст. Canavan заболяване се проявява, както следва:

1. Мускулна слабост.
2. Макроцефалия.
3. Припадъци се появят през следващите месеци възраст.
4. Детето не е в състояние да държи главата си изправена.
5. След 3 месеца, повишена сухожилни рефлекси.
6. Много от децата стават слепи за 2 години.

Както можете да видите, много разнообразни човешки наследствени заболявания. Списък представен само като пример, е далеч от приключване.

Трябва да се отбележи, че ако и двамата родители са с нарушение в един и същ ген, вероятността да имате болно дете са големи, но ако аномалии в различни гени, не можем да се страхуваме. Известно е, че в 60% от случаите, хромозомни аномалии в плода, водещи до спонтанен аборт. И все пак 40% от тези деца се раждат и се бори за живота си.