ЗдравеМедицина

Наследяването е автозомно-доминантно. Видове наследство на черти при хора

Всички характеристики на нашето тяло се появяват под влиянието на гените. Понякога е отговорен само за един ген, но по-често това се случва, че няколко единици на наследственост са отговорни за проява на една черта.

Тя вече е научно доказано, че човешкият проява на такива черти като цвят на кожата, косата, очите, степен на умствено развитие, зависи от активността на множество гени едновременно. Това наследство не е точно подчинява законите на Мендел, но отива далеч отвъд това.

Изследването на човешката генетика , не е само интересна, но също така е важно от гледна точка на разбирането на наследството на различни наследствени заболявания. Сега става доста локално лечение на млади двойки в генетична консултация, за да се анализира родословието на всеки от съпрузите може да се каже със сигурност, че детето ще се роди здрави.

Видове наследство на черти при хора

Ако знаете как да наследи определена функция, е възможно да се предскаже вероятността за нейното проявление в потомството. Всички знаци в организма могат да бъдат разделени в доминиращ и рецесивен. Взаимодействието между тях не е толкова прост, а понякога не е достатъчно, за да знам кой принадлежи към коя категория.

Сега научния свят, съществуват следните видове наследство при хора:

  1. Моногенни наследство.
  2. Полигенни.
  3. Нетрадиционен.

Тези видове наследство, от своя страна, също са разделени в няколко разновидности.

В сърцето на моногенна наследство са първи и втори законите на Мендел. Полигенни основава на третата закона. Това означава, наследството на множество гени, често неалелни.

Нетрадиционен наследство не е предмет на законите на наследствеността и се извършва сам, никой не знае правилата.

моногенна наследство

Този вид наследяване на черти при хора е предмет на законите на Менделеев. Предвид факта, че генотип е наличен в два алела на всеки ген, взаимодействието между женски и мъжки генома разглежда отделно за всяка двойка.

Въз основа на това, съществуват следните видове наследство:

  1. Автозомно-доминантно.
  2. Автозомно-рецесивно.
  3. Свързан с Х-свързана доминиращ наследяване.
  4. Х-свързан рецесивен.
  5. Golandricheskoe наследство.

Всеки вид наследство има свои собствени характеристики и функции.

Признаци на автозомно-доминантно унаследяване

Наследяването е автозомно-доминантно - това е наследството на доминиращите характеристики на които са разположени в автозоми. Фенотипни прояви те могат да бъдат много различни. Някои индикация може да бъде едва забележим, а понякога и твърде интензивна нейното проявление.

Наследяването е автозомно-доминантно е със следните характеристики:

  1. Симптомът пациент се проявява във всяко поколение.
  2. Брой пациенти и здрави почти същото, както и тяхното съотношение 1: 1.
  3. Ако децата имат болни родители са родени здрави, а след това децата им ще бъдат здрави.
  4. Заболяването засяга и двете момчета и момичета.
  5. Заболяването се предава еднакво за мъже и жени.
  6. Колкото по-силно въздействие върху репродуктивната функция, по-голямата вероятността от възникване на различни мутации.
  7. Ако и двамата родители са болни, детето се ражда хомозиготен за тази черта, болен по-трудно в сравнение с хетерозиготен.

Всички тези функции са реализирани само при условие на пълна доминация. Така само наличието на единичен доминантен ген ще бъде достатъчно за проява на симптоми. Наследяването е автозомно-доминантно може да се наблюдава в човешки наследството лунички, къдрава коса, кафяви очи, и много други.

Автозомно-доминантно

Повечето от хората, които са носители на автозомно доминантен патологични функции са върху него хетерозиготни. Многобройни проучвания потвърждават, че хомозиготните доминиращи аномалии са по-сериозни и тежки симптоми в сравнение с хетерозиготни.

Този тип наследство в човешка характеристика не само на патологични симптоми, но някои от тях са съвсем нормално и така наследи.

Сред признаците на нормално с този вид наследство може да се отбележи:

  1. Къдравата коса.
  2. Тъмните очи.
  3. Прав нос.
  4. Hump на носа.
  5. Плешивост в ранна възраст при мъжете.
  6. Десноръчеството.
  7. Възможността за изключване на езика на една тръба.
  8. Трапчинка в брадичката си.

Сред установените нередности, които имат вида на наследяване е автозомно-доминантно, най-известните са:

  1. Polydactyl може да бъде или на ръка, или на краката си.
  2. Синтез на тъкани фаланги.
  3. Брахидактилия.
  4. Marfan синдром.
  5. Късогледство.

Ако господство е непълна, проява на знаците може да се наблюдава във всяко поколение.

Автозомно-рецесивно заболяване

Показва признаци в този тип наследство е само в случай на образуване на хомозиготи за тази патология. Такива заболявания обикновено са по-тежки, защото двата алела на един ген да е дефектен.

Вероятността за тези симптоми се увеличава с тясно свързани бракове, следователно, да се сключи съюз между роднини са забранени в много страни.

Основните критерии за такова наследство са както следва:

  1. Ако и двамата родители са здрави, но са носители на ген ненормално, детето ще се разболее.
  2. Секс на детето не играе никаква роля в наследството.
  3. Един двойки риска от друго дете със същата патологията е 25%.
  4. Ако се вгледате в родословието, а след това проследи хоризонталната Разпределението на пациентите.
  5. Ако и двамата родители са болни, а след това всички деца ще се раждат със същата болест.
  6. Ако единият родител е болен, а другият е носител на гена, тогава вероятността за болно дете раждане е 50%

Според този вид наследствени много заболявания, свързани с метаболизма.

Вид наследство, свързано с Х-хромозомата

Това наследство може да бъде или господстващо или рецесивен. Признаци доминантно унаследяване са както следва:

  1. Могат да бъдат засегнати и двата пола, но жените са 2 пъти по-често.
  2. Ако бащата е болен, той може да премине на болния ген само за дъщерите си, защото синовете на него са Y-хромозома.
  3. майка на пациента е също толкова вероятно награди от такова заболяване на децата от двата пола.
  4. По-тежки потоци заболяване при мъжете, тъй като те не разполагат с втора Х-хромозома.

Ако има рецесивен ген, наследството е със следните характеристики на X-хромозомата:

  1. Болно дете може да се роди и на фенотипно нормални родители.
  2. Повечето страдат от мъжете, и жените са носители на гена на пациента.
  3. Ако бащата е болен, а след това на синовете на здраве не може да му се притесняват, те не могат да получат дефектен ген.
  4. Вероятността за болно дете раждане при женски превозвачи е 25%, в случай на момчетата, тя се издига до 50%.

Така наследил заболявания като хемофилия, далтонизъм, мускулна дистрофия, синдром Kallmana и др.

Автозомно доминантно заболяване

За откриване на такива заболявания е достатъчно да има дефектен ген, ако е доминиращ. Автозомно-доминантно разстройства споделят някои характеристики:

  1. В момента има около 4000 такива заболявания.
  2. Тя засяга и двата пола еднакво.
  3. Произнесени фенотипна demorfizm.
  4. Ако една мутация е доминантен ген в гамети, то със сигурност ще се появи в първото поколение. Доказано е, че мъжете с възрастта увеличава риска от такива мутации, а оттам и на децата си, те могат да възлагат такива заболявания.
  5. Заболяването често се проявява във всички поколения.

Наследяването на дефектния ген е автозомно доминантно заболяване, няма нищо общо с пола и степента на развитие на това заболяване в родител на детето.

За автозомно доминантно заболявания включват:

  1. Marfan синдром.
  2. болест на Хънтингтън.
  3. Неврофиброматоза.
  4. Грудки склероза.
  5. Поликистоза на бъбреците, както и много други.

Всички тези заболявания може да се прояви в различна степен в различните пациенти.

синдром на Марфан

Това заболяване се характеризира с лезии на съединителната тъкан, и, следователно, неговото функциониране. Непропорционално дълги крайници, с тънки пръсти дават основание да синдром на Марфан. тип на унаследяване на заболяването - автозомно-доминантно.

Можете да видите списък на следните симптоми на този синдром:

  1. Slim.
  2. Дълги "паякообразни" пръсти.
  3. Малформации на сърдечно-съдовата система.
  4. Появата на стрии по кожата без видима причина.
  5. Някои пациенти съобщават за болки в мускулите и костите.
  6. В началото на развитието на остеоартрит.
  7. Изкривяване на гръбначния стълб.
  8. Твърде гъвкави съединения.
  9. Може би нарушение на говора.
  10. Зрителни увреждания.

Тя може да бъде дълго време да се обадя на симптомите на болестта, но повечето от тях свързани с костната система. Окончателната диагноза се прави, след като всички изпити минаха, и характерни черти се намират в най-малко три органи и системи.

Може да се отбележи, че някои от симптомите не се проявяват в детството, но стават видими по-късно.

Дори и сега, тъй като медицината е достатъчно висока, за да се излекува напълно синдром на Марфан е невъзможно. Използването на съвременни лекарства и пречиствателни технологии, е възможно да се удължи живота на пациенти с отхвърляне и подобряване на неговото качество.

Най-важният аспект на лечението е да се предотврати развитието на аневризма на аортата. Уверете се, че да се консултирате с кардиолог. В екстремни случаи операцията показано трансплантация аорта.

хорея на Huntington

Това заболяване също има вид на автозомно-доминантно наследство. Тя започва да се появява на възраст от 35-50 години. Това се дължи на прогресивната загуба на неврони. Клинично може да се идентифицира със следните характеристики:

  1. Безпорядъкът в движението в комбинация с нисък тон.
  2. Антисоциално поведение.
  3. Апатия и раздразнителност.
  4. Проявите на шизофреник тип.
  5. промени в настроението.

Лечението е насочено единствено към премахване или намаляване на симптомите. Използвайте транквиланти, антипсихотици. • Без лечение може да спре развитието на болестта, така че след около 15-17 години след първите симптоми на настъпване на смъртта.

полигенни наследство

Много от признаците на заболяването и имат вид на автозомно-доминантно наследство. Какво е това вече е ясно, но в повечето случаи не е толкова прост. Много често наследството в същото време не една, а няколко гена. Те се проявяват в специфични условия на околната среда.

Това, което отличава това е способността да се увеличи наследството на индивидуалния ефект от всеки ген. Основните характеристики на това наследство са както следва:

  1. По-тежкият потоци болестта, по-голямата риска от развитие на болестта при роднини.
  2. Много мултифакторни симптоми се отразяват определен пол.
  3. Най-голям е броят на членовете на семейството има такава функция, толкова по-висок риск от развитие на това заболяване в бъдещите деца.

Всички видове наследство прилага по отношение на класическата версия, но, за съжаление, не могат да бъдат обяснени твърде много знаци и болестта, защото те са нетрадиционен наследство.

При планиране на раждането на едно бебе, не пренебрегвайте посещение на генетична консултация. Компетентен специалист ще ви помогне да разберете си потекло и оценка на риска от раждането на дете с увреждания.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 bg.unansea.com. Theme powered by WordPress.