Причини и симптоми на синдрома на Даун

Синдром на Даун, наричан още тризомия 21 - генетично заболяване, което води до когнитивни нарушения. Патологията настъпва в средата на една от осемте бебета. Симптомите на синдрома на Даун се изразяват в забавяне на развитието, които могат да бъдат леки или умерени, формиране на характерните черти на лицето, нисък мускулен тонус. Страдащи от патология хора често имат стомашно-чревни заболявания, сърдечно-съдови заболявания и други проблеми.

Причини за възникване на синдрома на Даун

име патология е дадено в чест на Лангдън Даун - лекарят, който пръв описва заболяването през 1866. Лекарят е в състояние да го наречем основните симптоми, но причината не е успял да се идентифицират правилно патологията. Това се случи само през 1959 г., когато учени установи, че синдромът на Даун е генетично по произход. Всяка човешка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, носещи гени, необходими за нормалното развитие на организма. 23 хромозоми са наследени чрез яйцеклетката от майката и един чифт от тях съставляват 23 хромозоми, наследени чрез сперма от баща си. Но така се случва, че едно дете от родител и от допълнителни хромозоми. Когато той получава от майка си, вместо на една хромозома 21 са две общо (включително 21-ти хромозоми, получени от бащата), те стават три. Това причинява синдрома на Даун.

Симптомите на синдрома на Даун

Проявата на заболяването може да варира от лека до тежка, но повечето хора с патология имат изрични външни белези. По този начин, на отиване признаци на синдрома на Даун, включват:

• повален лице, малка уста, малки уши, къса шия, наклонени очи ;
• широки и твърде къси ръце с къси пръсти;
• небе в арка, кривите зъби, с плосък нос;
• извивката на гърдите , и др.

когнитивни нарушения

Децата с това заболяване имат нарушена комуникация. Това се проявява в това, че те едва ли са дадени обучение. И този проблем продължава за цял живот. Той все още не е напълно ясно какво точно колко допълнително 21th хромозома може да повлияе на развитието на познавателните способности. По размерите на човешкия мозък със синдром на Даун е почти същото като на мозъка на здрав човек. Но структурата на отделните части - малкия мозък и хипокампуса - леко променена. Това е особено очевидно по отношение на хипокампуса, който е отговорен за памет.

Болест на сърцето и стомашно-чревно заболяване

Посочените по-горе признаци на синдрома на Даун в около половината от децата също са придружени от вродени дефекти на сърцето. В някои случаи, за да се коригират дефекти изискват операция веднага след раждането. В допълнение, деца с това заболяване се характеризира с много стомашно-чревни заболявания, по-специално обща трахеоезофагеална фистула и хранопровода атрезия.

други нарушения

Децата с патология податливи на заболявания като:

• хипотиреоидизъм;
• инфантилни спазми, гърчове;
• отит на средното ухо;
• слухови и зрителни увреждания;
• нестабилност на гръбначния стълб в областта на шията;
• затлъстяване;
• хиперактивност и дефицит на вниманието и разстройство;
• депресия.

Синдром на Даун Лечение

Към днешна дата, на метода за лечение на заболяването не съществува. Тя може да изпълнява само терапия свързани разстройства, като болест на сърцето или стомашно-чревно заболяване. Но качеството на живот на децата с такива заболявания може да бъде подобрен. За тази цел различни методи, включително и логопедична терапия, физикална терапия, трудова терапия.