Синдром Feil - Klippel: снимка, лечение, какви са последиците може да са? синдром Sprengel - Fail - Klippel: упражнения в басейна

Двама френски невролог Андре Feil и Moris Klippel през 1912 г., описани подробно вродена малформация в шийката на матката-гръбнака на гръдния кош при деца. Всички от тях са родени в родителите на една кръвна връзка. През Средновековието, правни съпрузи могат да станат дори роднини. Ето защо, за разпространението на тази аномалия не е изненадващо. По-късно патология е кръстен на учените. Klippel - синдром Feil не е болест напълно. Това е вродена заболяване, което често води до други гръбначни патологии.

Характеристики на заболяването

Съгласно синдром на Klippel - Feil отнася до вродени заболявания на шийните прешлени, състоящи се в синостоза и намаляване на броя на прешлени. Тя се характеризира с висока честота на проявление - един случай на 120 000 раждания. Най-типичната характеристика на заболяването се счита за значително намаляване на дължината на шията. В повечето случаи, придружени от други аномалии на опорно-двигателния апарат и вродени аномалии на вътрешните органи. В диагнозата на заболяването присъстват няколко специалисти :. Neurology, ортопедията, генетика и др Консервативно лечение включва физическа терапия, физиотерапия и масаж. В особено тежки случаи изисква хирургична намеса - операция tservikalizatsii.

Основните причини за малформации

Klippel - синдром Feil отнася до генетично определени заболявания. Патологични изменения в организма започват да се проявяват през първите седмици след зачеването. Сред лекарите основните причини синдром отбележи, заболяване на гръбначния стълб и сегментиране на развитието, особено в ниво verhnesheykovom. Сформирана синостозата гръдни и Гръбначните прешлени, броят им се редуцира, Нечленуващите в синдикат органи и арки, ни позволяват да се определи клиничната картина на заболяването. Рисковата група включва деца с неблагоприятна наследственост, където има:

1. Генетичният дефект в хромозомите. В болно дете е нарушение на образуването на диференциацията на растеж, необходима за пълното развитие на скелета. Това е неизбежно отражение в развитието на гръдни и шийни прешлени отдели.
2. Автозомно-доминантно модел на унаследяване. Ако единият родител е заболяването, вероятността като бебе с аномалии е 50-100%.
3. Автозомно-рецесивно заболяване. В този случай, вероятността да има дете с аномалии на 0-50%.

За да се избегнат неблагоприятните наследените родителите трябва да се консултират генетик на етапа на планиране на детето.

Типичните симптоми на синдрома

Това заболяване се характеризира с класически триада от симптоми: прекомерно къса шия, промяна в линията на косата, ограничена подвижност на главата. Заболяването обикновено се комбинира с други патологии. В 30% от пациентите показва, сколиоза, тортиколис твърда форма, високи постоянните остриета - Sprengel заболяване. В някои случаи, наблюдавани аномалии на горните крайници, краката деформация, зъби, лицева асиметрия, пресбиопия. В 25% от пациентите, диагностицирани с вродена глухота.

синдром на Klippel - Fail - Sprengel - е не само изразена козметични дефекти. Той може също да включва неврологични симптоми. Промени в ЦНС проявяват умствена изостаналост, хидроцефалия, епилепсия. От ранна възраст пациентът има мускулна слабост в крайниците, както и synkinesis. В по-късна възраст, общото клиничната картина се допълва от вторични промени на гръбначния стълб.

Медицински преглед

Проверка на заболяването може да бъде въз основа на наблюдаваната триада от симптоми, данни физическа проверка и инструментални изследвания. Специална роля в диагностиката дава на изучаването на фамилна анамнеза на пациента. Задайте Klippel - синдром Feil с подробно описание на придружаващите аномалии вероятно като резултат от координирана работа на специалисти. Като правило, то невролози, генетици, ортопеди, кардиолози и пулмолози.

За да се направи оценка на същността на промените, възложени гръбначния радиография. Изследването е проведено в две проекция, от които най-информативните обикновено е странично. Поради нехарактерно позицията на сянката на черепа на главата приведено в съответствие с изображението на гръбначния стълб, което го прави трудно да се идентифицират предмети. Освен това, се препоръчва да се правят снимки при максимално свиване / екстензия на шията. Това дава възможност да се определи възможната нестабилност ununited прешлени и се уверете, синдром на Klippel - Feil. Рентгенови лъчи на шийката на матката, на гръбнака в гръдния помага да се идентифицират:

• деформира прешлени;
• намаляване на техния брой;
• синтез на гръбначната органи;
• анормални постоянните лопатки;
• изкривяване на гръбначния стълб.

След потвърждаване на диагнозата на пациентите допълнително назначени ултразвук на вътрешните органи за откриване на аномалии в структурата си. При наличие на неврологични аномалии могат да изискват корабите ултразвуков доплер, ангиография, ЕЕГ и ядрено-магнитен резонанс на шийните прешлени. Задължително е да се консултирате с лекар-генетик. Според резултатите от вещото лице ще бъде в състояние да определи начина на наследството, както и за оценка на рисковете за бъдещите поколения.

Основната форма на заболяването

синдром на Klippel - Feil е много рядко заболяване. Според статистиката, типичните симптоми са диагностицирани в едно дете от 120 хиляди души. В аномалия се появява в пациент в една от три форми:

• Намаляване на броя на сегменти в шийните прешлени, която постепенно се сливат и визуално съкрати врата. Тази форма на патология причинява трудности при преместване на главата.
• Синостоза шийните прешлени слят във фонов режим с тилната кост. Пациентът не може да обърне глава, без болка. Шийни прешлени и шията са едно.
• Третата форма на проява на заболяването включва първите две.

Конкретен вариант на синдрома може да се определи само лекар въз основа на резултатите от изследването.

Основни принципи на лечение

За съжаление, съвременната медицина не може да предложи адекватни методи за това как да се елиминира напълно синдром на Klippel - Feil. Лечението включва предотвратяване на развитието на вторичните деформации. Взети като основа консервативни методи, които включват физическа терапия и масаж. лечение лекарство се прилага в случай на болестния процес е придружен от болка и дискомфорт компресия на нервните корени. Като правило, използвани аналгетици, противовъзпалителни и нестероидни лекарства. Продължителното компресия на нервните корени изискват операция. Основната цел на операцията - за премахване на болка частично правилни външни дефекти.

Физикална терапия и упражнения в басейн

Консервативно лечение на синдрома включва физическа терапия Разбира се, терапевтичен масаж на шийните прешлени и т.нар областта на врата. Упражнения са избрани поотделно, въз основа на клиничната картина на пациента. Когато за първи път, те трябва да се извършва под наблюдението на специалист, след което можете да преминете към домашните занимания. Пациенти с диагноза "синдром Sprengel - Fail - Klippel" басейн упражнения помагат да се избегне сложен ход на заболяването. Като правило, по-млади пациенти, лекари препоръчват гръб. По-сложните упражнения също избрани индивидуално. Универсални препоръки по отношение на плувни гимнастика не съществува.

хирургично лечение

Персистираща болка, причинена от нерв корен сгъстяване е първичната индикация за операция. Пациенти с диагноза "синдром на Klippel - Feil" прогноза влошава с възрастта. Ето защо, като операцията е назначен веднага след потвърждаване на патология. За да се увеличи мобилността на шията се използва за tservikalizatsiya Bonola. По време на процедурата, лекарят премахва първите четири ребра и надкостницата, за да намали натиска върху вътрешните органи. Операцията се извършва на няколко етапа. Първоначално отстранен ребра от едната страна и след възстановяване на организма - в друга.

Период на рехабилитация изисква много време и усилия. В продължение на няколко месеца, пациентът трябва да бъде в покой. Въпреки това, да се откажат от работа не е необходимо. Понастоящем е единственият ефективен начин за коригиране на външни дефекти, появата на който предизвиква синдром Klippel - Feil. Какви са последиците за здравето, ако се откаже от лечението, описано по-долу.

Усложнения и прогноза за пациента

След операцията и рехабилитация период пациентът може да води пълноценен живот. Шията е малко по време на това увеличение време на дължина, която, от естетична гледна точка, се счита за благоприятно аспект. Ако пациентът пренебрегва съвета на лекаря за възстановяване, тялото започва да "реагира" усложнения. Главно разработен патология на вътрешните органи, има силни болки в областта на шията. Минало поради постоянното нарушаване на нервните коренчета и може да доведе до пълно obezdvizhevaniyu крайници. Висцерална риск от необратими патологични процеси и може да бъде причина за ранна смърт.

превантивни мерки

Възможно ли е да се предотврати синдром на Klippel - Feil? Снимка на пациенти с тази диагноза принуден да се мисли за този въпрос. Специфична профилактика на това заболяване не съществува, тъй като тя е наследствена. В семействата, където случаи имат подобни аномалии са били регистрирани, е необходимо за генетична консултация. Същността му се свежда до проучване на двойката готви за ролята на родителите, за да се оцени риска от заболяване.

За да обобщим

Klippel - синдром Feil е вродена аномалия на горната гръбначния стълб. Тя се характеризира с триадата на външни признаци и броя на радиационните характеристики. Заболяването има положителен жизненоважен прогноза, но за да го излекува напълно невъзможно. Навременно хирургическа намеса за коригиране на само позволява външни недостатъци са на разположение. Ако преди това е било потвърдено от близък роднина на такава диагноза, е препоръчително да се подложи на пълен генетичен скрининг преди да заченат дете. Останете здрави!