ЗдравеМедицина

Aneuploidy е ... Aneuploidy: описание, причини, симптоми, форми и характеристики на лечението

Анеуплоидията е генетично разстройство, в което в клетката на тялото се съдържа ненормално количество хромозоми. За да научите повече за това как се проявява анеуплоидията и какви са нейните причини, разгледайте накратко структурата на живата клетка, клетъчното ядро и самите хромозоми.

Малко теория

Както знаете, във всяка соматична клетка на човешкото тяло има норма 46 хромозоми, т.е. диплоиден набор. Само в сексуалните клетки този набор е единичен. Хромозомите се намират в клетъчното ядро и представляват дълга, уплътнена ДНК спирала. ДНК, от своя страна, се състои от мономери - полипептиди. Определена последователност от полипептиди определя гена - структурната единица на наследствеността. ДНК съдържа цялата генетична програма за развитието на този организъм.

При не-сексуални клетки, всяка хромозома има хомоложна, сестра хромозома, много подобна, но не идентична с първата. В процеса на мейоза, тези хромозоми обменят кръпки. Това явление се нарича "пресичане". В хромозомата се разграничават дълги и къси рамена.

Хромозомен комплект

Цялостните хромозоми на тялото се наричат кариотип. Обикновено, както вече беше споменато, кариотипът е представен от 46 хромозома, 23 от всеки родител, но възниква аномалия, при която кариотипът се представя по различен начин. Това разстройство се нарича анеуплоидия.

Анеуплоидът е вид кариотип, при който броят на хромозомите не е равен на нормалния. Анеуплоидирането на хромозоми, в които липсва една хромозома, се нарича монозомия. Ако няма пара - нуклеизомия. Ако вместо нормалната двойка хомоложни хромозоми в кариотипа има три хомоложни, то това е трисомия. Всяка промяна в броя на хромозомите причинява сериозни нарушения на развитието. Някои от тях могат да бъдат смъртоносни.

Анеуплоидията на непълни хромозоми (автозоми)

Има много генетични заболявания, които причиняват точно анеуплоидия. Примери за такива заболявания са синдром на Даун, синдром на Patau, синдром на Едуардс. Всички тези заболявания се дължат на наличието на допълнителна хромозома в различни хомоложни двойки. Синдромът на Даун е най-честата болест. Тя се проявява като умствена изостаналост, разстройство на комуникацията, трудности при ученето.

Въпреки това трисомията на 21-ия хромозом, който причинява заболяването, изобщо не оказва влияние върху продължителността на живота. Проучванията върху някои техники могат да помогнат на пациентите да постигнат известни успехи в обучението и социализацията.

Друга болест, синдромът на Patau, също води до анеуплоидия. Това е тежко разстройство - резултат от трисомията на 13-ия хромозом. Пациентите рядко преживяват до 10 години, повече от 80% умират през първата година от живота си, други страдат от тежка форма на олигофрения. Децата със синдром на Patau имат микроцефалия, често имат сърдечни проблеми, непрозрачност на роговицата, разцепване на небцето, ушите са до известна степен деформирани.

Основната причина за синдрома на Едуардс е също анеуплоиди - тризомия на 18-ия хромозом. Повече от 90% от децата с тази болест умират от сърдечен арест през първата година от живота си, а останалите страдат от тежка форма на олигофрения и практически не могат да се лекуват.

Тризомията на 16-ия хромозом е по-разпространена от всяка друга анеуплоидия. Това генетично заболяване е смъртоносно, плодът умира в утробата през първите три месеца от бременността.

Анеуплоидията при хората може да се прояви чрез рядко генетично заболяване - синдром на Varkani, трисомия на осмата хромозома. Основните симптоми са умствена изостаналост, сърдечни дефекти, скелетни аномалии.

Анеуплоиди на половите хромозоми

Разнообразие от анеплоидии, което не винаги води до тежки последици, е тризомия върху Х-хромозомата. Такова нарушение е само при жените. Тризомията върху X хромозомата е относително обичайна - при 0.1% от жените. Болестта не може да се прояви по никакъв начин през целия живот, което се случва в около 30% от случаите. За останалите 70% са характерни следните симптоми: дислексия, аграфия, говорни и двигателни нарушения. Използваното в такива случаи симптоматично лечение е много ефективно и помага да се елиминират напълно или частично тези симптоми.

Други аномалии, свързани с броя на половите хромозоми, са много по-сериозни. Те включват синдрома на Shereshevskoro-Turner, особен случай на анеуплоидия, при който в кариотипа на жена има само една X хромозома вместо нормалните две. Симптомите - закъснение в умственото развитие, нисък растеж, нарушение на развитието на гениталните органи, лесна форма на умствено изоставане е възможно.

Има още едно сериозно заболяване, причинено от анеуплоида. Това е синдром на Клайнфелтер - наличието на един или повече допълнителни X- или Y-хромозоми при мъжете. Симптомите не се появяват преди пубертета. Почти половината от пациентите нямат симптоми през целия си живот, други имат гинекомастия, затлъстяване, безплодие. В редки случаи се отбелязва олигофрения.

Причини за анеуплоидия

Анеуплоидността възниква от факта, че по време на мейозата хомоложните хромозоми не се отделят и вместо една, чифт хромозоми или не се вкарва в гейта. Ако в един гатет броят на хромозомите е нормален, а в друг - аномален, тогава зиготичният кариотип ще бъде неправилен.

Неотделянето на хомоложни хромозоми може да възникне поради неблагоприятни условия на околната среда, излагане на токсини от различно естество. Но най-често причината е в наследствеността: в семейства, в които вече има случаи на анеуплоидия, рискът от дете с необичаен кариотип е по-висок от този на здравите родители.

честота

Можем да кажем, че основният риск от хромозомни заболявания - анеплоидията е средно малък, тъй като всички генетични заболявания са класифицирани като редки. Общата вероятност за дете с кариотипна аномалия е 5%, ако и двамата родители са здрави. Ако един от родителите има някаква патология на кариотипа, вероятността за раждане на болно дете се увеличава.

Честотата на анеплоидията зависи от хромозомата. Най-често срещаната патология на кариотипа е синдромът на Клайнфелтер, анеуплоидията на половата хромозома, честота 1 на 500 новородени момчета, най-редки са синдромът на Varkani, анеуплоидията на осмата хромозома, честота 1:50 000.

лечение

Лечението на анеуплоидията винаги е симптоматично. При синдрома на Shereshevsky-Turner се наблюдава нисък растеж и липса на женски полови хормони, поради което се използват анаболни стероиди за лечение.

При синдрома на Даун, лечението се свежда до обучение с пациент по специални програми, насочени към развиване на когнитивни способности.

Пациентите с синдром на Varkani рядко живеят до 20 години. С течение на времето се появяват нови анатомични промени, напредва умствената изостаналост. Ако е необходимо, прибягвайте до хирургическа намеса, за да коригирате състоянието на гръбначния стълб и да лекувате контракциите.

Ако момичетата с тризомия на X хромозомата изпитват закъснение в развитието на речта, може да се наложи консултативен терапевт. В случай на проблеми с писането и четенето, трябва да се свържете с специалист по дислексия.

Синдромът на Klinefelter не винаги повлиява качеството на живот на пациентите. В редки случаи се забелязва умствено изоставане. В зависимост от степента му (лека, средна, тежка) се разработва индивидуална програма за обучение. Ако има гинекомастия, намалена сексуална функция, безплодие, след това се прибягва до хормонална терапия.

диагностика

Идентифициране на генетични заболявания на плода може да се използва редица методи (ултразвуково изследване, метод на биохимични маркери).

С помощта на ултразвук може да се идентифицира синдрома на плода Down на ранен етап на развитие.

Неинвазивната пренатална диагностика на анеуплоидията е безопасен и точен метод за определяне на възможните кариотипни аномалии. Същността на метода е проста - специалистът разглежда фрагментите на ДНК на детето, които са в кръвта на майката. Инвазивната диагностика на анеуплоидията е по-точен метод, но тъй като носи риск от спонтанен аборт, той се прибягва само в екстремни случаи.

Фактори, които увеличават вероятността от анеуплоидия

Последните проучвания показват, че има определена зависимост между възрастта на майката и вероятността за дете със синдром на Даун, синдром на Patau или синдром на Едуардс. Колкото по-голяма е жената, толкова по-голяма е вероятността да има бебе с необичаен кариотип.

Кои фактори играят решаваща роля в развитието на анеуплоидни полови хромозоми, не е известно. Предполага се, че ключова роля в такива случаи принадлежи на наследствеността.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 bg.unansea.com. Theme powered by WordPress.