Болест на Марфан: основните симптоми и причини за

Една форма на хронични заболявания е болест на Марфан. Същността му се състои в генетичните справяне свързващи човешки тъкани, които са отговорни за поддържането на стабилна клетъчна структура. Те закрепете към всеки други плавателни съдове, вътрешните органи, мускулите.

Под синдром на Марфан се разбира като нарушение на естествения баланс поради fibrilina мутация, т.е. основната "сградата" материално тяло. Промяна на генетичния състав допринася за развитието на някои патологии на вътрешните органи, най-често страдат сърдечно-съдовата система, може да се промени в костната тъкан, често попада визия.

Тъжно е да призная, но Марфан заболяване в момента е нелечимо се отнася до. За съжаление, учените все още не могат да намерят средства, за да се отървете от това заболяване за цял живот. Все пак, това не е толкова лошо, и да се откаже във всеки случай не може, защото лекарите са в състояние да извършват симптоматично лечение. Той вече е значителен напредък като се има предвид факта, че преди 20 години, хората с това заболяване не живеят повече от четиридесет години. Сега пациентите могат да очакват почти цял живот, разбира се, при условие, че диагнозата е направено в срок, и започна лечение на ранен етап на заболяването.

Досега в лабораториите тествани различни лекарства за борба с болестта. Смята се, че скоро ще се превърне инхибитори на базата голям помощник агент. И тогава, може би, на Марфан болест не е толкова страшна диагноза за много хора, и в крайна сметка се премести в категорията на бързо лечими патологии.

Мутация генотип е много рядко. Като правило, на Марфан болест се предава от родители на деца. Окуражен от факта, че в световната практика, е изключително редки: един случай на петте хиляди души. Но ако родителите страдат от този синдром, след петдесет процента вероятност да бъде предадена на детето. Само 25% от децата не са на Марфан заболяване от техните родители, както и в резултат на мутации на сперматозоидите или яйцето. Симптомите могат да се проявят много ясно, а след това пациентите имат сходни характеристики, но понякога клиничната картина е толкова неясно, че симптомите се правят доста трудно.

Синдром на Марфан: Симптоми

Характерна особеност на заболяването се счита за твърде висока височина на пациента. Истината не винаги е очевидно, в зависимост от конкретния случай. Също така обърнете внимание на размера и формата на пръстите на ръцете и краката, те са неестествено опъната, са много дълги и тънки. Ако говорим за болния човек телосложение, тя е несъразмерна, тъй като ръцете и краката са твърде дълги по отношение на тялото. Както бе споменато по-горе, много пациенти ще имат сходни черти на лицето. Това се изразява в ненормално високи череп растеж грешна посока на зъбите, хлътнали очи. Също така, пациентите често са отбелязани сколиоза, плоски стъпала, деформация на гръдния кош, проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.

Такава диагноза е болест на Марфан, не означава, че в края на живота. Човек не трябва да се отказваме от своето развитие и да се придържат към почивка на легло, като дълбоко болен пациент. Не забравяйте, че това заболяване може да бъде, а дори и на необходимостта да водят активен начин на живот. Така например, заедно с всички, за да играят образователни игри, направете физически упражнения, ходи на свеж въздух, плуване. Разбира се, може да има различни усложнения, но те се контролират добре от лекарства.

Главна редовно идват на среща с доктора, веднага след като тя може разумно да преценят цялостното състояние на лицето и бързо реагира на всяка промяна в него. Не се отказвайте, борба и не си затваряме очите за съществуващите проблеми, а след това вие ще успеете. Насладете се на всеки един ден, така че няма проблеми не може да отвлече вниманието от основните в живота.